Laboratuvar 2000 yılından bu yana kalıtsal hastalıkların moleküler temeli üzerine çalışmalarını sürdürmektedir. Bu hastalıklardan biri olan Diabetes insipidus (DI)’un moleküler patolojisinin aydınlatılmasına yönelik ülkemizdeki en özgün ve kapsamlı çalışma laboratuvar tarafından yürütülmektedir.
• -20°C ve -80°C derin dondurucular ve +4°C buzdolapları
• Hücre kültürü kabini
• CO2 inkübatörler
• PCR cihazları
• Elektroforez cihazları (Agaroz ve Poliakrilamid)
• UV translüminatörler
• Normal, benç tipi ve soğutmalı santrifüjler
• Perkin Elmer EnSight Plate Reader (Ortak-Plate okuyucu)
• Bio-Rad ChemiDoc Imaging System (Ortak-Jel görüntüleme sistemi)
• Thermo Scientific EVOS Floid Cell Imaging Station (Ortak-Floresan mikroskop)
• Applied Biosystems 3500 Genetic Analyzer (Ortak-DNA Dizileme Cihazı)
• Applied Biosystems 7500 Real Time PCR System (Ortak-Real Time PCR Cihazı)
• İnkübatörler
• Isıtıcı bloklar
• Plate çalkalayıcılar, tüp rotatorlar
• Su banyosu
• Hassas teraziler
• Büyük ve küçük otoklavlar (Ortak)
• Prof. Dr. Hatice MERGEN
• Doç. Dr. Emel SAĞLAR ÖZER
• Dr. Sibel KÜÇÜKYILDIRIM ÇELİK
• Dr. Beril ERDEM TUNÇDEMİR
• Öğr. Gör. Hasan ÜNAL
• R. Dilara VAİZOĞLU (Doktora Öğrencisi)
• H. Özgür ÖZDEMİREL (Doktora Öğrencisi)
• Büşra Nur SABAH (Yüksek Lisans Öğrencisi)
• Hazal TAHRAVİ (Yüksek Lisans Öğrencisi)
• Patojenik Pro-Vazopressin Mutantlarında Amiloid Benzeri Agregat Oluşumlarının Araştırılması. TÜBİTAK SBAG 1001 Projesi, 2018-2022.
• Nadir Görülen Nefrojenik Diabetes İnsipidus Hastalığında VPA985 ve YM087 Farmakolojik Şaperonlarının Etki Mekanizmalarının Araştırılması. Hacettepe Üniversitesi, BAPKB, Kapsamlı Araştırma Projesi, 2020-2023.
• Bazı Mutant Vazopressin 2 Reseptörlerinin Gq/11 Proteini ile Eşleşme Eğilimlerinin Belirlenmesi. Hacettepe Üniversitesi, BAPKB, Hızlı Destek Projesi, 2021-2022.
• Diabetes İnsipiduslu Hastaların AVPR2 Geninde Tanımlanan Yeni Mutasyonların Etkilerinin Araştırılması. TÜBİTAK SBAG 1001 Projesi, 2013-2016.
• Diabetes Insipidusa Neden Moleküler Bozuklukların Fonksiyonel Karakterizasyonu. TÜBİTAK SBAG 1001 Projesi, 2015-2018.
• Farmakolojik Şaperonlar Aracılığı İle V2 Vazopresin Mutantlarının Fonksiyonlarının Geri Kazandırılması. TÜBİTAK SBAG 3001 Projesi, 2017-2018.
• Diabetes İnsipiduslu Hastalarda tanımlanan AQP2 Mutant Proteinlerin Karakterizasyonu. Hacettepe Üniversitesi, BAPKB Hızlı Destek Projesi, 2018-2019.
• Diabetes insipidusa Neden Olan AVPR2 Gen Mutasyonlarının Fonksiyon Analizleri. Hacettepe Üniversitesi, BAPKB Kapsamlı Araştırma Projesi, 2017-2020.
• Metagenomik yaklaşım kullanılarak mikrobiyal biyoçeşitliliğinin belirlenmesi. Hacettepe Üniversitesi, BAPKB Hızlı Destek Projesi, 2017- 2018.
• Halobacterium salinarum`un yabanıl tip ve MMR mutant suşlarında spontan mutasyon hızı ve spektrumunun belirlenmesi. TUBITAK, KBAG 3001 Projesi, 2018-2020.
• Farklı sıcaklık koşullarının H. volcanii’de spontan mutasyon hızı ve spektrumuna etkilerinin belirlenmesi. Hacettepe Üniversitesi, BAPKB Hızlı Destek Projesi, 2019-2020.
• Ozdemirel O, Ulusal D, Kucukyildirim S. Streptomycin and Nalidixic acid elevate the spontaneous genome-wide mutation rate in Escherichia coli. Genetica, 2021, 149: 73-80.
• Karaduman T., Eroglu E., Saglar Ozer E., Erdem Tuncdemir B., Mergen H, Screening for Mutations in the Coding Regions of PSEN1 Gene, 16-17 Exons of APP Gene and APOE Genotyping in Patients with Alzheimer’s Disease, Türk Doğa ve Fen Dergisi. 2020, 9 (1); 35-41. DOI: 10.46810/tdfd.713624
• Kucukyildirim S, Sung W, Behringer M. G, Brock D. B, Doak T. G, Mergen H, Queller D. C, Strassmann J. E, Lynch M. Low base-substitution mutation rate but high rate of slippage mutations in the sequence repeat-rich genome of Dictyostelium discoideum. G3(Bathesda), 2020, 10: 3445-3452.
• Saglar Ozer E., Moeller H. B., Karaduman T., Fenton R. A., Mergen H., Molecular characterization of an aquaporin-2 mutation causing a severe form of nephrogenic diabetes insipidus. Cell Mol Life Sci. 2020, 77 (5): 953-962. doi: 10.1007/s00018-019-03219-w.
• Erdem Tuncdemir B., Mergen H., Saglar E., Evaluation of pharmacochaperone-mediated rescue of mutant V2 receptor proteins. Eur J Pharmacol. 2019, 15; 865:172803. doi: 10.1016/j.ejphar.2019.172803. Epub 2019 Nov 15.
• Tayfur A. C., Karaduman T., Turkmen M. O., Sahin D., Yilmaz A. C., Buyukkaragoz B., Bulus A. D., Mergen H., A Novel Mutation in the AVPR2 Gene Causing Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2018, 10 (4): 350-356. doi: 10.4274/jcrpe.0097.
• Long H, Sung W, Kucukyildirim S, Williams E, Miller SF, Guo W, Patterson C, Gregory C, Strauss C, Stone C, Berne C, Kysela D, Shoemaker WR, Muscarella ME, Luo H, Lennon JT, Brun YV and Lynch M. Evolutionary determinants of genome-wide nucleotide composition. Nature Ecology & Evolution, 2018; 2: 237-240.
• Erdem B., Schulz A., Saglar E., Deniz F., Schoneberg T., Mergen H., Functional characterization of AVPR2 mutants found in Turkish patients with nephrogenic diabetes insipidus. Endocr Connect. 2018 Jan;7(1):56-64. doi: 10.1530/EC-17-0236. Epub 2017 Nov 8.
• Saglar E., Erdem B., Deniz F., Mergen H., Functional characterization of a large deletion in AVPR2 gene causing severe nephrogenic diabetes insipidus in a Turkish patient. Int J Clin Exp Med. 2016; 9(8): 16199-16205.
• Kucukyildirim S, Long H, Sung W, Miller SF, Doak TG, and Lynch M. The rate and spectrum of spontaneous mutations in Mycobacterium smegmatis, a bacterium naturally devoid of the post replicative mismatch repair pathway. G3(Bathesda), 2016; 6:2157-2163.