Pediatrik Metabolizma Araştırma Laboratuvarı

Hakkında

Araştırma Olanakları

  • DNA Dizi Analizi Cihazı
  • Mikroarray Yıkama  İstasyonu
  • Hibridizasyon Fırını
  • Oksijen Kontrollü İnkübatör
  • Karbondioksitli İnkübatör
  • -20 Derin Dondurucular
  • -80 Derin Dondurucular
  •  -196 Sıvı Azot Saklama Tankı
  • İnverted Mikroskop Kameralı
  • Güvenlik kabini Class 2
  • -150 Derin Dondurucu
  • Görüntüleme Cihazı
  • Thermal Cycler 4 adet
  • Real Time PCR Thermal Cycler
  • Floresans Reader
  • Mikrosantrifüjler 
  • Mikroskop (Inverted)
  • Live Imaging sistemi 
  •  Santrifüjler 
  • Western Blot cihazı 
  • Spektrofotometre 
  • Spektrofotometre NanoDrop 
  • Fluorometre
  • DNA İzolasyon Robotu
  •  Sonikatör 
  •  Çalkalayıcı
  • Manyetik karıştıcı, vorteksler, Hassas terazi Isıtıcı blok
  • Multiblok ısıtıcı
  •  Çeker Ocak    
  • Etüv 
  • Su banyosu 
  •  Jel Görüntüleme Sistemi 
  • Kemilüminesan Görüntüleme Sistemi
  •  Western blot Semi-dry Transfer Cihazı
  • Buz Makinası     
  •  Su Distilasyon Cihazı
  •  Mikrodalga Fırın 
  • Dikey Elektroforez
  • Yatay Elektroforez    



     

 

Araştırmacılar

  • Prof. Dr. Ayşegül Tokatlı (Bilim Dalı Başkanı)
  • Prof. Dr. Ali Dursun
  • Prof.Dr. R. Köksal Özgül
  • Prof.Dr. Serap Sivri 
  • Doç.Dr. Basri Gülbakan
  • Doç.Dr. Yılmaz Yıldız
  • Dr. Öğr. Üyesi Didem Yücel Yılmaz
  • Dr. Öğr. Üyesi. Selda Ayhan
  •  Doktora Sonrası Araştırıcı Dr. Neşe Vardar Acar
    • Öğrenciler
  • Dr. Halil Tuna Akar (Doktora Öğrencisi)
  • Dr. Ayça Kahraman ( Yandal Uzmanlık Öğrencisi)
  • Dr. İzzet Yıldız ( Yandal Uzmanlık Öğrencisi)
  • Dr. Rukiye Karatepe (Danışman: Prof.Dr.R. Köksal Özgül )
  • Can Koşukcu (Danışman: Prof.Dr.R. Köksal Özgül )
  • Hacer Esra Gürses Cila (Danışman: Prof.Dr.R. Köksal Özgül )
  •  Dr. Eda Özaydın (Danışman: Prof.Dr.Ali Dursun )
  • Damla Aygün (Danışman Dr. Öğr . Üyesi Didem Yücel Yılmaz)
  • Buket Yurteri (Danışman Doç. Dr. Basri Gülbakan)

Devam Eden Projeler

 

 

PROJE TÜRÜ

PROJE ADI

PROJE DÖNEMİ

PROJE EKİBİ

TÜBİTAK 1001

Yeni tanımlanan metabolik/nörometabolik hastalıklarda otofaji mekanizmasının araştırılması

2019-2022

Yürütücü: Prof.Dr.Ali Dursun

Yardımcı Araştırmacı: Prof.Dr. Köksal Özgül, Dr.Öğr Üyesi Didem Yücel Yılmaz

TÜBİTAK 1001

In Vitro Kültür Ortamında Kemik İliği Nişine Ait Örnek Model Geliştirilmesi

 

2018-2022

Yürütücü: Prof.Dr. Köksal Özgül

Yardımcı Araştırmacı: Doç.Dr. Basri Gülbakan

TÜBİTAK 1003

Fenilketonüri Hastalığının Erken Teşhisi ve Takibi İçin Bir Hasta Başı Tanı Sisteminin Geliştirilmesi

2018-2021

Yürütücü: Doç.Dr. Memed Duman

Yardımcı Araştırmacı: Prof.Dr.Ali Dursun, Danışman Köksal Özgül

TÜBİTAK 1001

Akut Myeloblastik Lösemi (AML) Hastalığında Aptamer Temelli Yeni Yüzey Belirteçlerinin Keşfi

2018-2021

Yürütücü: Doç.Dr. Basri Gülbakan

Yardımcı Araştırmacı: Prof.Dr.Bekir Salih Prof.Dr. Fatma Visal Okur

TÜBİTAK 1001

Kistik Fibrozisde Solunum Yolu Epitel Hücreleri Üzerine Ekzozomların Rolünün Araştırılması

2015-2018

Yürütücü: Prof.Dr. Köksal Özgül

Yardımcı Araştırmacı: Dr. Selda Ayhan

TÜBİTAK 1002

Sinaptopati ile Iliskilendirilen UNC79 Aday Geni ve Baglı Bulundugu NALCN Kanal

Komponentlerinin Drosophila melanogaster'da Modellenmesi ve Sinaps Fonksiyonu Uzerine Etkilerinin

Arastırılması"

2020-2021

Yürütücü: Prof.Dr. Köksal Özgül

Yardımcı Araştırmacı: Rukiye Karatepe

TÜBİTAK 3501

Lands Lipid Yeniden Modelleme Yolağinda Gen Defektí Olan Hastalarda Ayirici Tani İçin Kütle Spektrometri Temelli Metabolomik Profilleme İle Biyobelirteç Keşfi

2017-2019

Yürütücü: Doç.Dr. Basri Gülbakan

Yardımcı Araştırmacı: Prof.D.r Ali Dursun Dr.Öğr Üyesi Didem Yücel Yılmaz

 

TÜBİTAK BIDEB 2232 YURDA DÖNÜŞ PROGRAMI

 

 

Yeni Nesil Kütle Spektrometri Yöntemleri İle Aptamerlerin Bağlanma Mekanizmalarinin Karakterizasyonu,

2016-2018

Yürütücü: Doç.Dr. Basri Gülbakan

Danışman: Prof.Dr.Bekir Salih

 

TÜBİTAK 1003

Doğal İmmünite Defektleri, Kombine İmmün Yetmezlikler ve İmmün Disregülasyonla Giden Primer İmmün Yetmezliklerin Genetik ve İleri İmmünolojik Yöntemlerle Araştırılması

2016-2019

Yürütücü: Prof.Dr. İlhan Tezcan Yardımcı Araştırmacı: Prof.Dr. Köksal Özgül

HACETTEPE BAP

Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonunda Kompleman Faktör I Gen Polimorfizm Sıklığının Türk Popülasyonunda Değerlendirilmesi,

2017-2019

Yürütücü: Prof.Dr. Sibel Kadayıfçılar Yardımcı Araştırmacı: Prof.Dr. Köksal Özgül

HACETTEPE BAP

Tanı Konulamayan Metabolik/Nörometabolik Hastalıklarda Veziküler Trafik Bozukluklarının Araştırılması

2017-2019

Yürütücü: Prof.Dr. Ali Dursun Yardımcı Araştırmacı: Prof.Dr. Köksal Özgül,, Dr. Öğr. Üyesi Didem Yücel

HACETTEPE BAP

Mezenkimal Kök Hücrelerden Deselülerize Ekstraselüler Matriks Eldesi,

2017-2019

Yürütücü: Prof.Dr. Köksal Özgül Yardımcı Araştırmacı: Yağız Anasız

HACETTEPE BAP

Organik Asidemi Hastalarında Oksisterollerin LC-MS/MS Yöntemi ile İncelenmesi,

2017-2019

Yürütücü: Prof.Dr. Turgay Coşkun Yardımcı Araştırmacı: Prof.Dr. İncilay Lay

HACETTEPE BAP

Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Oksidatif Stresin İncelenmesi

2018-2020

Yürütücü: Prof.Dr. Köksal Özgül Yardımcı Araştırmacı: Neşe Vardar

Tamamlanan Projeler

•    217S548 TÜBİTAK In Vitro Kültür Ortamında Kemik İliği Nişine Ait Örnek Model Geliştirilmesi
•    118S427 TÜBİTAK Yeni Tanımlanan Metabolik/Nörometabolik Hastalıklarda Otofaji Mekanizmasının Araştırılması
•    115S304 TÜBİTAK Kistik Fibrozisde Solunum Yolu Epitel Hücreleri Üzerine Ekzozomların Rolünün Araştırılması
•    315S132 TÜBİTAK Doğal İmmünite Defektleri, Kombine İmmün Yetmezlikler ve İmmün Disregülasyonla Giden Primer İmmün Yetmezliklerin Genetik ve İleri İmmünolojik Yöntemlerle Araştırılması
•    216S891 TÜBİTAK İnsan Kemik Iliği Hematopoetik Kök/Öncül Hücrelerin Metabolik Analizlerle Karakterizasyonu
•    213S025 TÜBİTAK Bronşial Hiperaktivite (BHR) ve Astımda Genotip – Fenotip İlişkisi
•    213S006 TÜBİTAK Metabolom ve Transkriptom Profillemesi ile İnsan Kemik İliğinde Hematopoetik Niş Karakterizasyonu
•    013 D09 103 001-307 Metabolom Analizleri ile İnsan Kemik İliği Hematopoetik Niş Karakterizasyonu
•    THD-2019-17639 Metabolik Hastalıklarda Mitokondriyal Disfonksiyon ve Oksidatif Stres İlişkisinin Araştırılması
•    THD-2018-16383 Androjen Reseptörü CAG Tekrar Polimorfizmi ve Pubertal Jinekomasti Arasındaki İlişkinin Değerlendirilmesi
•    THD-2017-13786 Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonunda Kompleman Faktör I Gen Polimorfizm Sıklığının Türk Popülasyonunda Değerlendirilmesi
•    THD-2016-12181 Mezenkimal Kök Hücrelerden Deselülerize Ekstraselüler Matriks Eldesi
 

Yayınlar

Pediatrik Metabolizma Bilim Dalı Uluslararası Yayınları (2018-2022)

Erdal İ, Yıldız Y, Önal G, Aktepe OH, Düzgün SA, Sağlam A, Dökmeci Emre S, Sivri HS. Splenic Gaucheroma Leading to Incidental Diagnosis of Gaucher Disease in a 46-Year-Old Man with a Rare GBA Mutation: A Case Report. Endocr Metab Immune Disord Drug Targets. 2022 Apr 20. doi: 10.2174/1871530322666220420134935.


Vuralli D, Yildiz Y, Ozon A, Dursun A, Gonc N, Tokatlı A, Sivri HS, Alikasifoglu A. Hyperinsulinism may be Underreported in Hypoglycemic Patients with Phosphomannomutase 2 Deficiency. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2022 Mar 21. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2021.2021-10-14. 

Capiau S, Smet J, De Paepe B, Yildiz Y, Arslan M, Stevens O, Verschoore M, Stepman H, Seneca S, Vanlander A. Clinical Heterogeneity in <i>MT-ATP6</i>
Pathogenic Variants: Same Genotype-Different Onset. Cells. 2022 Jan 30;11(3):489. doi: 10.3390/cells11030489. 

Yildiz Y, Tokatli A. Comment on the "NASPGHAN Position Paper on the Diagnosis and Management of Pediatric Acute Liver Failure". J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022 May 1;74(5):e130. doi: 10.1097/MPG.0000000000003408. 

Yıldız Y, Sivri HS. Difficulties Associated with Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidoses. Turk Arch Pediatr. 2021 Nov;56(6):602-609. doi: 10.5152/TurkArchPediatr.2021.21235. PMID: 35110060; PMCID: PMC8849081.

Yanık Ö, Çıkı K, Özmert E, Sivri S. Vascular and structural analyses of retinal and choroidal alterations in Fabry disease: the effect of
hyperreflective foci and retinal vascular tortuosity. Ophthalmic Genet. 2022 Jun;43(3):344-353. doi: 10.1080/13816810.2022.2025607. Epub 2022 Jan 17. 

 Scala M, Wortmann SB, Kaya N, Stellingwerff MD, Pistorio A, Glamuzina E, vanKarnebeek CD, Skrypnyk C, Iwanicka-Pronicka K, Piekutowska-Abramczuk D, Ciara E,Tort F, Sheidley B, Poduri A, Jayakar P, Jayakar A, Upadia J, Walano N, Haack TB, Prokisch H, Aldhalaan H, Karimiani EG, Yildiz Y, Ceylan AC, Santiago-Sim T, Dameron A, Yang H, Toosi MB, Ashrafzadeh F, Akhondian J, Imannezhad S, Mirzadeh HS, Maqbool S, Farid A, Al-Muhaizea MA, Alshwameen MO, Aldowsari L, Alsagob M,
Alyousef A, AlMass R, AlHargan A, Alwadei AH, AlRasheed MM, Colak D, Alqudairy H, Khan S, Lines MA, García Cazorla MÁ, Ribes A, Morava E, Bibi F, Haider S,
Ferla MP, Taylor JC, Alsaif HS, Firdous A, Hashem M, Shashkin C, Koneev K, Kaiyrzhanov R, Efthymiou S, Genomics QS, Schmitt-Mechelke T, Ziegler A, Issa MY,
Elbendary HM, Striano P, Alkuraya FS, Zaki MS, Gleeson JG, Barakat TS, Bierau J, van der Knaap MS, Maroofian R, Houlden H. Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase
(ITPase) deficiency. Hum Mutat. 2022 Mar;43(3):403-419. doi: 10.1002/humu.24326. Epub 2022 Jan 12. 

Vardar Acar N, Dursun A, Aygün D, Gürses Cila HE, Lay İ, Gülbakan B, Özgül RK. An investigation of different intracellular parameters for Inborn Errors of Metabolism: Cellular stress, antioxidant response and autophagy. Free Radic Biol Med. 2022 Feb 1;179:190-199. doi: 10.1016/j.freeradbiomed.2021.12.312. Epub 2021 Dec 31. PMID: 34974126.

Burton BK, Skalicky A, Baerwald C, Bilder DA, Harding CO, Ilan AB, Jurecki E, Longo N, Madden DT, Sivri HS, Wilcox G, Thomas J, Delaney K. A non- interventional observational study to identify and validate clinical outcome assessments for adults with phenylketonuria for use in clinical trials. Mol Genet Metab Rep. 2021 Nov 9;29:100810. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100810..

Akar HT, Karaboncuk Y, Çıkı K, Kahraman AB, Erdal İ, Coşkun T, Tokatlı A, Dursun A, Yıldız Y, Sivri HS. COVID-19-related anxiety in phenylketonuria
patients. Turk J Pediatr. 2021;63(5):790-800. doi: 10.24953/turkjped.2021.05.007. 

Perplexing Etiology of Hyperphenylalaninemia in an Infant Referred via Newborn Screening. Çıkı K, Akar HT, Özgül RK, Gülbakan B, Yıldız Y. Clin Chem. 2021 Oct 1;67(10):1428-1431. doi: 10.1093/clinchem/hvab106. PMID: 34597372.

 

Biallelic mutations in ELFN1 gene associated with developmental and epileptic encephalopathy and joint laxity. Dursun A, Yalnizoglu D, Yilmaz DY, Oguz KK, Gülbakan B, Koşukcu C, Akar HT, Kahraman AB, Acar NV, Günbey C, Yildiz Y, Ozgul RK. Eur J Med Genet. 2021 Nov;64(11):104340. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104340. Epub 2021 Sep 9. PMID: 34509675.

 

Clinical and molecular characteristics of carnitineacylcarnitine translocase deficiency with c.270delC and a novel c.408C>A variant. Gürbüz BB, Yılmaz DY, Özgül RK, Koşukcu C, Dursun A, Sivri HS, Coşkun T, Tokatlı A. Turk J Pediatr. 2021;63(4):691-696. doi: 10.24953/turkjped.2021.04.017. PMID: 34449152.

DNAJC12 deficiency in patients with unexplained hyperphenylalaninemia: two new patients and a novel variant. Çıkı K, Yıldız Y, Yücel Yılmaz D, Pektaş E, Tokatlı A, Özgül RK, Sivri HS, Dursun A. Metab Brain Dis. 2021 Jun 9. doi: 10.1007/s11011-021-00759-8. Epub ahead of print. Erratum for: Metab Brain Dis. 2021 May 20;.

Homozygous missense VPS16 variant is associated with a novel disease, resembling mucopolysaccharidosis-plus syndrome in two siblings Yıldız Y, Koşukcu C, Aygün D, Akçaboy M, Öztek Çelebi FZ, Taşcı Yıldız Y,Şahin G, Aytekin C, Yüksel D, Lay İ, Özgül RK, Dursun A. Clin Genet. 2021 May 19. doi: 10.1111/cge.14002. Epub ahead of print. PMID: 34013567.

Characterization of human bone marrow niches with metabolome and transcriptome profiling Ayhan S, Nemutlu E, Uçkan Çetinkaya D, Kır S, Özgül RK.. J Cell Sci. 2021 Mar 11;134(6):jcs250720. doi: 10.1242/jcs.250720. PMID: 33526717.

Sensory, voluntary, and motor postural control in children and adolescents with mucopolysaccharidosis Yigit O, Aksoy S, Akyol U, Tokatlı A, Sivri HS.. J Pediatr Endocrinol Metab. 2021 Apr 12;34(5):583-589. doi: 10.1515/jpem-2020-0630. PMID: 33838084.

Invisible burden of COVID-19: enzyme replacement therapy disruptions Kahraman AB, Yıldız Y, Çıkı K, Akar HT, Erdal İ, Dursun A, Tokatlı A, Sivri HS. J Pediatr Endocrinol Metab. 2021 Apr 5;34(5):539-545. doi: 10.1515/jpem-2021-0067. PMID: 33818036.

Glutaric aciduria type 1: Genetic and phenotypic spectrum in 53 patients. Gürbüz BB, Yılmaz DY, Coşkun T, Tokatlı A, Dursun A, Sivri HS. Eur J Med Genet. 2020 Nov;63(11):104032. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.104032. Epub 2020 Aug 7. PMID: 32777384.

RD–Connect Genome-Phenome Analysis Platform and URD-Cat Data Contributors. Improved Diagnosis of Rare Disease Patients through Systematic Detection of Runs of Homozygosity Matalonga L, Laurie S, Papakonstantinou A, Piscia D, Mereu E, Bullich G, Thompson R, Horvath R, Pérez-Jurado L, Riess O, Gut I, van Ommen GJ, Lochmüller H, Beltran S;. J Mol Diagn. 2020 Sep;22(9):1205-1215. doi: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008. Epub 2020 Jun 30.

Detection of allele frequencies of common c. 511C>T and c.625G>A variants in the ACADS gene in the Turkish population. Kılıç M, Ergüner B, Koşukçu C, Özgül RK. Turk J Pediatr. 2020;62(1):19-23. doi: 10.24953/turkjped.2020.01.003.

Autoinflammation in addition to combined immunodeficiency: SLC29A3 gene defect Çağdaş D, Sürücü N, Tan Ç, Kayaoğlu B, Özgül RK, Akkaya-Ulum YZ, Aydınoğlu AT, Aytaç S, Gümrük F, Balci-Hayta B, Balci-Peynircioğlu B, Özen S, Gürsel M, Tezcan İ.. Mol Immunol. 2020 May;121:28-37. doi: 10.1016/j.molimm.2020.02.014. Epub 2020 Mar 6. PMID: 32151906.

Complement Factor I Gene Polymorphism in a Turkish Age-Related Macular Degeneration Population. Ophthalmologica Bezci Aygun F, Kadayıfcılar S, Ozgul RK, Eldem B.. 2020;243(3):187-194. doi: 10.1159/000503327. Epub 2019 Oct 15.

Oral health status of children with phenylketonuria. Ballikaya E, Yildiz Y, Sivri HS, Tokatli A, Dursun A, Olmez S, Coskun T, Uzamis Tekcicek M. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020 Mar 26;33(3):361-365. doi: 10.1515/jpem-2019-043

Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies. Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O; International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD).Orphanet J Rare Dis. 2020 May 26;15(1):126. doi: 10.1186/s13023-020-01379-8

Caring for a Child with Phenylketonuria: Parental Experiences from a Eurasian Country. Zengin Akkus P, Bilginer Gurbuz B, Ciki K, Ilter Bahadur E, Karahan S, Ozmert EN, Coskun T, Sivri S.J Dev Behav Pediatr. 2020 Apr;41(3):195-202. doi: 10.1097/DBP.0000000000000748.PMID: 31688717

Comment on: "Multiple acyl‑CoA dehydrogenase deficiency in elderly carriers". Yıldız Y, Tokatlı A.J Neurol. 2020 Apr;267(4):1209-1210. doi: 10.1007/s00415-020-09752-0. Epub 2020 Feb 12.

Retrospective evaluation of 85 patients with urea cycle disorders: one center experience, three new mutations. Saritaş Nakip Ö, Yıldız Y, Tokatlı A.J Pediatr Endocrinol Metab. 2020 May 24;33(6):721-728. doi: 10.1515/jpem-2019-041

Atypical Presentation of Sengers Syndrome: A Novel Mutation Revealed with Postmortem Genetic Testing. Guleray N, Kosukcu C, Taskiran ZE, Simsek Kiper PO, Utine GE, Gucer S, Tokatli A, Boduroglu K, Alikasifoglu M. Fetal Pediatr Pathol. 2020 Apr;39(2):163-171. doi: 10.1080/15513815.2019.1639089. Epub 2019

Post-mortem detection of FLAD1 mutations in 2 Turkish siblings with hypotonia in early infancy. Yıldız Y, Olsen RKJ, Sivri HS, Akçören Z, Nygaard HH, Tokatlı A. Neuromuscul Disord. 2018 Sep;28(9):787-790. doi: 10.1016/j.nmd.2018.05.009. Epub 2018 May 31. 

Predictors of acute metabolic decompensation in children with maple syrup urine disease at the emergency department. Yıldız Y, Akcan Yıldız L, Dursun A, Tokatlı A, Coşkun T, Tekşam Ö, Sivri HS. Eur J Pediatr. 2020 Feb 11. doi: 10.1007/s00431-020-03602-x. 

Genotypes and estimated prevalence of phosphomannomutase 2 deficiency in Turkey differ significantly from those in Europe. Yıldız Y, Arslan M, Çelik G, Kasapkara ÇS, Ceylaner S, Dursun A, Sivri HS, Coşkun T, Tokatlı A. Am J Med Genet A. 2020 Apr;182(4):705-712. doi: 10.1002/ajmg.a.61488. 

Presentation of 14 alkaptonuria patients from Turkey. Akbaba AI, Ozgül RK, Dursun A.J Pediatr Endocrinol Metab. 2020 Feb 25;33(2):289-294. doi: 10.1515/jpem-2019-0163.

Clinical highlights of a very rare phospolipid remodeling disease due to MBOAT7 gene defect. Dursun A, Yalnızoğlu D, Özgül RK, Karlı Oğuz K, Yücel-Yılmaz D.Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2020 Jan;183(1):3-4. doi: 10.1002/ajmg.b.32762. 

The effectiveness of enzyme replacement therapy on cardiac findings in patients with mucopolysaccharidosis. Bilginer Gurbuz B, Aypar E, Coskun T, Alehan D, Dursun A, Tokatli A, Sivri HS.J Pediatr Endocrinol Metab. 2019 Oct 25;32(10):1049-1053. doi: 10.1515/jpem-2019-0293. 

Determinants of Riboflavin Responsiveness in Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. Yıldız Y, Talim B, Haliloglu G, Topaloglu H, Akçören Z, Dursun A, Sivri HS, Coşkun T, Tokatlı A. Pediatr Neurol. 2019 Oct;99:69-75. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.06.015. Epub 2019 Jun 28. 

Imaging liver nodules in tyrosinemia type-1: A retrospective review of 16 cases in a tertiary pediatric hospital. Ozcan HN, Karcaaltincaba M, Pektas E, Sivri HS, Oguz B, Dursun A, Tokatli A, Coskun T, Haliloglu M.Eur J Radiol. 2019 Jul;116:41-46. doi: 10.1016/j.ejrad.2019.04.016. Epub 2019 Apr 23.

Maternal phenylketonuria in Turkey: outcomes of 71 pregnancies and issues in management. Yıldız Y, Sivri HS. Eur J Pediatr. 2019 May; 178: 1005-1011. doi: 10.1007/s00431-019-03387-8.

Expanding the phenotype of phospholipid remodelling disease due to MBOAT7 gene defect.Yalnızoǧlu D, Özgül RK, Oǧuz KK, Özer B, Yücel-Yılmaz D, Gürbüz B, Serdaroǧlu E, Erol İ, Topçu M, Dursun A.J Inherit Metab Dis. 2019 Mar;42(2):381-388. doi: 10.1002/jimd.12016. Epub 2019 Jan 30

Clinical phenotype of hereditary spastic paraplegia due to KIF1C gene mutations across life span. Yücel-Yılmaz D, Yücesan E, Yalnızoğlu D, Oğuz KK, Sağıroğlu MŞ, Özbek U, Serdaroğlu E, Bilgiç B, Erdem S, İşeri SAU, Hanağası H, Gürvit H, Özgül RK, Dursun A.Brain Dev. 2018 Jun;40(6):458-464. doi: 10.1016/j.braindev.2018.02.013. Epub 2018 Mar 12

The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency. O'Byrne JJ, Tarailo-Graovac M, Ghani A, Champion M, Deshpande C, Dursun A, Ozgul RK, Freisinger P, Garber I, Haack TB, Horvath R, Barić I, Husain RA, Kluijtmans LAJ, Kotzaeridou U, Morris AA, Ross CJ, Santra S, Smeitink J, Tarnopolsky M, Wortmann SB, Mayr JA, Brunner-Krainz M, Prokisch H, Wasserman WW, Wevers RA, Engelke UF, Rodenburg RJ, Ting TW, McFarland R, Taylor RW, Salvarinova R, van Karnebeek CDM.Mol Genet Metab. 2018 Jan;123(1):28-42. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.11.003. Epub 2017 Nov 15

Native Electrospray Ionization Mass Spectrometry Reveals Multiple Facets of Aptamer-Ligand Interactions: From Mechanism to Binding Constants. Gülbakan B, Barylyuk K, Schneider P, Pillong M, Schneider G, Zenobi R.J Am Chem Soc. 2018 Jun 20;140(24):7486-7497. doi: 10.1021/jacs.7b1304

 

Bağlantılar

Hakkında

Araştırma Olanakları

  • DNA Dizi Analizi Cihazı
  • Mikroarray Yıkama  İstasyonu
  • Hibridizasyon Fırını
  • Oksijen Kontrollü İnkübatör
  • Karbondioksitli İnkübatör
  • -20 Derin Dondurucular
  • -80 Derin Dondurucular
  •  -196 Sıvı Azot Saklama Tankı
  • İnverted Mikroskop Kameralı
  • Güvenlik kabini Class 2
  • -150 Derin Dondurucu
  • Görüntüleme Cihazı
  • Thermal Cycler 4 adet
  • Real Time PCR Thermal Cycler
  • Floresans Reader
  • Mikrosantrifüjler 
  • Mikroskop (Inverted)
  • Live Imaging sistemi 
  •  Santrifüjler 
  • Western Blot cihazı 
  • Spektrofotometre 
  • Spektrofotometre NanoDrop 
  • Fluorometre
  • DNA İzolasyon Robotu
  •  Sonikatör 
  •  Çalkalayıcı
  • Manyetik karıştıcı, vorteksler, Hassas terazi Isıtıcı blok
  • Multiblok ısıtıcı
  •  Çeker Ocak    
  • Etüv 
  • Su banyosu 
  •  Jel Görüntüleme Sistemi 
  • Kemilüminesan Görüntüleme Sistemi
  •  Western blot Semi-dry Transfer Cihazı
  • Buz Makinası     
  •  Su Distilasyon Cihazı
  •  Mikrodalga Fırın 
  • Dikey Elektroforez
  • Yatay Elektroforez    



     

 

Araştırmacılar

  • Prof. Dr. Ayşegül Tokatlı (Bilim Dalı Başkanı)
  • Prof. Dr. Ali Dursun
  • Prof.Dr. R. Köksal Özgül
  • Prof.Dr. Serap Sivri 
  • Doç.Dr. Basri Gülbakan
  • Doç.Dr. Yılmaz Yıldız
  • Dr. Öğr. Üyesi Didem Yücel Yılmaz
  • Dr. Öğr. Üyesi. Selda Ayhan
  •  Doktora Sonrası Araştırıcı Dr. Neşe Vardar Acar
    • Öğrenciler
  • Dr. Halil Tuna Akar (Doktora Öğrencisi)
  • Dr. Ayça Kahraman ( Yandal Uzmanlık Öğrencisi)
  • Dr. İzzet Yıldız ( Yandal Uzmanlık Öğrencisi)
  • Dr. Rukiye Karatepe (Danışman: Prof.Dr.R. Köksal Özgül )
  • Can Koşukcu (Danışman: Prof.Dr.R. Köksal Özgül )
  • Hacer Esra Gürses Cila (Danışman: Prof.Dr.R. Köksal Özgül )
  •  Dr. Eda Özaydın (Danışman: Prof.Dr.Ali Dursun )
  • Damla Aygün (Danışman Dr. Öğr . Üyesi Didem Yücel Yılmaz)
  • Buket Yurteri (Danışman Doç. Dr. Basri Gülbakan)

Devam Eden Projeler

 

 

PROJE TÜRÜ

PROJE ADI

PROJE DÖNEMİ

PROJE EKİBİ

TÜBİTAK 1001

Yeni tanımlanan metabolik/nörometabolik hastalıklarda otofaji mekanizmasının araştırılması

2019-2022

Yürütücü: Prof.Dr.Ali Dursun

Yardımcı Araştırmacı: Prof.Dr. Köksal Özgül, Dr.Öğr Üyesi Didem Yücel Yılmaz

TÜBİTAK 1001

In Vitro Kültür Ortamında Kemik İliği Nişine Ait Örnek Model Geliştirilmesi

 

2018-2022

Yürütücü: Prof.Dr. Köksal Özgül

Yardımcı Araştırmacı: Doç.Dr. Basri Gülbakan

TÜBİTAK 1003

Fenilketonüri Hastalığının Erken Teşhisi ve Takibi İçin Bir Hasta Başı Tanı Sisteminin Geliştirilmesi

2018-2021

Yürütücü: Doç.Dr. Memed Duman

Yardımcı Araştırmacı: Prof.Dr.Ali Dursun, Danışman Köksal Özgül

TÜBİTAK 1001

Akut Myeloblastik Lösemi (AML) Hastalığında Aptamer Temelli Yeni Yüzey Belirteçlerinin Keşfi

2018-2021

Yürütücü: Doç.Dr. Basri Gülbakan

Yardımcı Araştırmacı: Prof.Dr.Bekir Salih Prof.Dr. Fatma Visal Okur

TÜBİTAK 1001

Kistik Fibrozisde Solunum Yolu Epitel Hücreleri Üzerine Ekzozomların Rolünün Araştırılması

2015-2018

Yürütücü: Prof.Dr. Köksal Özgül

Yardımcı Araştırmacı: Dr. Selda Ayhan

TÜBİTAK 1002

Sinaptopati ile Iliskilendirilen UNC79 Aday Geni ve Baglı Bulundugu NALCN Kanal

Komponentlerinin Drosophila melanogaster'da Modellenmesi ve Sinaps Fonksiyonu Uzerine Etkilerinin

Arastırılması"

2020-2021

Yürütücü: Prof.Dr. Köksal Özgül

Yardımcı Araştırmacı: Rukiye Karatepe

TÜBİTAK 3501

Lands Lipid Yeniden Modelleme Yolağinda Gen Defektí Olan Hastalarda Ayirici Tani İçin Kütle Spektrometri Temelli Metabolomik Profilleme İle Biyobelirteç Keşfi

2017-2019

Yürütücü: Doç.Dr. Basri Gülbakan

Yardımcı Araştırmacı: Prof.D.r Ali Dursun Dr.Öğr Üyesi Didem Yücel Yılmaz

 

TÜBİTAK BIDEB 2232 YURDA DÖNÜŞ PROGRAMI

 

 

Yeni Nesil Kütle Spektrometri Yöntemleri İle Aptamerlerin Bağlanma Mekanizmalarinin Karakterizasyonu,

2016-2018

Yürütücü: Doç.Dr. Basri Gülbakan

Danışman: Prof.Dr.Bekir Salih

 

TÜBİTAK 1003

Doğal İmmünite Defektleri, Kombine İmmün Yetmezlikler ve İmmün Disregülasyonla Giden Primer İmmün Yetmezliklerin Genetik ve İleri İmmünolojik Yöntemlerle Araştırılması

2016-2019

Yürütücü: Prof.Dr. İlhan Tezcan Yardımcı Araştırmacı: Prof.Dr. Köksal Özgül

HACETTEPE BAP

Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonunda Kompleman Faktör I Gen Polimorfizm Sıklığının Türk Popülasyonunda Değerlendirilmesi,

2017-2019

Yürütücü: Prof.Dr. Sibel Kadayıfçılar Yardımcı Araştırmacı: Prof.Dr. Köksal Özgül

HACETTEPE BAP

Tanı Konulamayan Metabolik/Nörometabolik Hastalıklarda Veziküler Trafik Bozukluklarının Araştırılması

2017-2019

Yürütücü: Prof.Dr. Ali Dursun Yardımcı Araştırmacı: Prof.Dr. Köksal Özgül,, Dr. Öğr. Üyesi Didem Yücel

HACETTEPE BAP

Mezenkimal Kök Hücrelerden Deselülerize Ekstraselüler Matriks Eldesi,

2017-2019

Yürütücü: Prof.Dr. Köksal Özgül Yardımcı Araştırmacı: Yağız Anasız

HACETTEPE BAP

Organik Asidemi Hastalarında Oksisterollerin LC-MS/MS Yöntemi ile İncelenmesi,

2017-2019

Yürütücü: Prof.Dr. Turgay Coşkun Yardımcı Araştırmacı: Prof.Dr. İncilay Lay

HACETTEPE BAP

Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Oksidatif Stresin İncelenmesi

2018-2020

Yürütücü: Prof.Dr. Köksal Özgül Yardımcı Araştırmacı: Neşe Vardar

Tamamlanan Projeler

•    217S548 TÜBİTAK In Vitro Kültür Ortamında Kemik İliği Nişine Ait Örnek Model Geliştirilmesi
•    118S427 TÜBİTAK Yeni Tanımlanan Metabolik/Nörometabolik Hastalıklarda Otofaji Mekanizmasının Araştırılması
•    115S304 TÜBİTAK Kistik Fibrozisde Solunum Yolu Epitel Hücreleri Üzerine Ekzozomların Rolünün Araştırılması
•    315S132 TÜBİTAK Doğal İmmünite Defektleri, Kombine İmmün Yetmezlikler ve İmmün Disregülasyonla Giden Primer İmmün Yetmezliklerin Genetik ve İleri İmmünolojik Yöntemlerle Araştırılması
•    216S891 TÜBİTAK İnsan Kemik Iliği Hematopoetik Kök/Öncül Hücrelerin Metabolik Analizlerle Karakterizasyonu
•    213S025 TÜBİTAK Bronşial Hiperaktivite (BHR) ve Astımda Genotip – Fenotip İlişkisi
•    213S006 TÜBİTAK Metabolom ve Transkriptom Profillemesi ile İnsan Kemik İliğinde Hematopoetik Niş Karakterizasyonu
•    013 D09 103 001-307 Metabolom Analizleri ile İnsan Kemik İliği Hematopoetik Niş Karakterizasyonu
•    THD-2019-17639 Metabolik Hastalıklarda Mitokondriyal Disfonksiyon ve Oksidatif Stres İlişkisinin Araştırılması
•    THD-2018-16383 Androjen Reseptörü CAG Tekrar Polimorfizmi ve Pubertal Jinekomasti Arasındaki İlişkinin Değerlendirilmesi
•    THD-2017-13786 Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonunda Kompleman Faktör I Gen Polimorfizm Sıklığının Türk Popülasyonunda Değerlendirilmesi
•    THD-2016-12181 Mezenkimal Kök Hücrelerden Deselülerize Ekstraselüler Matriks Eldesi
 

Yayınlar

Pediatrik Metabolizma Bilim Dalı Uluslararası Yayınları (2018-2022)

Erdal İ, Yıldız Y, Önal G, Aktepe OH, Düzgün SA, Sağlam A, Dökmeci Emre S, Sivri HS. Splenic Gaucheroma Leading to Incidental Diagnosis of Gaucher Disease in a 46-Year-Old Man with a Rare GBA Mutation: A Case Report. Endocr Metab Immune Disord Drug Targets. 2022 Apr 20. doi: 10.2174/1871530322666220420134935.


Vuralli D, Yildiz Y, Ozon A, Dursun A, Gonc N, Tokatlı A, Sivri HS, Alikasifoglu A. Hyperinsulinism may be Underreported in Hypoglycemic Patients with Phosphomannomutase 2 Deficiency. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2022 Mar 21. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2021.2021-10-14. 

Capiau S, Smet J, De Paepe B, Yildiz Y, Arslan M, Stevens O, Verschoore M, Stepman H, Seneca S, Vanlander A. Clinical Heterogeneity in <i>MT-ATP6</i>
Pathogenic Variants: Same Genotype-Different Onset. Cells. 2022 Jan 30;11(3):489. doi: 10.3390/cells11030489. 

Yildiz Y, Tokatli A. Comment on the "NASPGHAN Position Paper on the Diagnosis and Management of Pediatric Acute Liver Failure". J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022 May 1;74(5):e130. doi: 10.1097/MPG.0000000000003408. 

Yıldız Y, Sivri HS. Difficulties Associated with Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidoses. Turk Arch Pediatr. 2021 Nov;56(6):602-609. doi: 10.5152/TurkArchPediatr.2021.21235. PMID: 35110060; PMCID: PMC8849081.

Yanık Ö, Çıkı K, Özmert E, Sivri S. Vascular and structural analyses of retinal and choroidal alterations in Fabry disease: the effect of
hyperreflective foci and retinal vascular tortuosity. Ophthalmic Genet. 2022 Jun;43(3):344-353. doi: 10.1080/13816810.2022.2025607. Epub 2022 Jan 17. 

 Scala M, Wortmann SB, Kaya N, Stellingwerff MD, Pistorio A, Glamuzina E, vanKarnebeek CD, Skrypnyk C, Iwanicka-Pronicka K, Piekutowska-Abramczuk D, Ciara E,Tort F, Sheidley B, Poduri A, Jayakar P, Jayakar A, Upadia J, Walano N, Haack TB, Prokisch H, Aldhalaan H, Karimiani EG, Yildiz Y, Ceylan AC, Santiago-Sim T, Dameron A, Yang H, Toosi MB, Ashrafzadeh F, Akhondian J, Imannezhad S, Mirzadeh HS, Maqbool S, Farid A, Al-Muhaizea MA, Alshwameen MO, Aldowsari L, Alsagob M,
Alyousef A, AlMass R, AlHargan A, Alwadei AH, AlRasheed MM, Colak D, Alqudairy H, Khan S, Lines MA, García Cazorla MÁ, Ribes A, Morava E, Bibi F, Haider S,
Ferla MP, Taylor JC, Alsaif HS, Firdous A, Hashem M, Shashkin C, Koneev K, Kaiyrzhanov R, Efthymiou S, Genomics QS, Schmitt-Mechelke T, Ziegler A, Issa MY,
Elbendary HM, Striano P, Alkuraya FS, Zaki MS, Gleeson JG, Barakat TS, Bierau J, van der Knaap MS, Maroofian R, Houlden H. Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase
(ITPase) deficiency. Hum Mutat. 2022 Mar;43(3):403-419. doi: 10.1002/humu.24326. Epub 2022 Jan 12. 

Vardar Acar N, Dursun A, Aygün D, Gürses Cila HE, Lay İ, Gülbakan B, Özgül RK. An investigation of different intracellular parameters for Inborn Errors of Metabolism: Cellular stress, antioxidant response and autophagy. Free Radic Biol Med. 2022 Feb 1;179:190-199. doi: 10.1016/j.freeradbiomed.2021.12.312. Epub 2021 Dec 31. PMID: 34974126.

Burton BK, Skalicky A, Baerwald C, Bilder DA, Harding CO, Ilan AB, Jurecki E, Longo N, Madden DT, Sivri HS, Wilcox G, Thomas J, Delaney K. A non- interventional observational study to identify and validate clinical outcome assessments for adults with phenylketonuria for use in clinical trials. Mol Genet Metab Rep. 2021 Nov 9;29:100810. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100810..

Akar HT, Karaboncuk Y, Çıkı K, Kahraman AB, Erdal İ, Coşkun T, Tokatlı A, Dursun A, Yıldız Y, Sivri HS. COVID-19-related anxiety in phenylketonuria
patients. Turk J Pediatr. 2021;63(5):790-800. doi: 10.24953/turkjped.2021.05.007. 

Perplexing Etiology of Hyperphenylalaninemia in an Infant Referred via Newborn Screening. Çıkı K, Akar HT, Özgül RK, Gülbakan B, Yıldız Y. Clin Chem. 2021 Oct 1;67(10):1428-1431. doi: 10.1093/clinchem/hvab106. PMID: 34597372.

 

Biallelic mutations in ELFN1 gene associated with developmental and epileptic encephalopathy and joint laxity. Dursun A, Yalnizoglu D, Yilmaz DY, Oguz KK, Gülbakan B, Koşukcu C, Akar HT, Kahraman AB, Acar NV, Günbey C, Yildiz Y, Ozgul RK. Eur J Med Genet. 2021 Nov;64(11):104340. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104340. Epub 2021 Sep 9. PMID: 34509675.

 

Clinical and molecular characteristics of carnitineacylcarnitine translocase deficiency with c.270delC and a novel c.408C>A variant. Gürbüz BB, Yılmaz DY, Özgül RK, Koşukcu C, Dursun A, Sivri HS, Coşkun T, Tokatlı A. Turk J Pediatr. 2021;63(4):691-696. doi: 10.24953/turkjped.2021.04.017. PMID: 34449152.

DNAJC12 deficiency in patients with unexplained hyperphenylalaninemia: two new patients and a novel variant. Çıkı K, Yıldız Y, Yücel Yılmaz D, Pektaş E, Tokatlı A, Özgül RK, Sivri HS, Dursun A. Metab Brain Dis. 2021 Jun 9. doi: 10.1007/s11011-021-00759-8. Epub ahead of print. Erratum for: Metab Brain Dis. 2021 May 20;.

Homozygous missense VPS16 variant is associated with a novel disease, resembling mucopolysaccharidosis-plus syndrome in two siblings Yıldız Y, Koşukcu C, Aygün D, Akçaboy M, Öztek Çelebi FZ, Taşcı Yıldız Y,Şahin G, Aytekin C, Yüksel D, Lay İ, Özgül RK, Dursun A. Clin Genet. 2021 May 19. doi: 10.1111/cge.14002. Epub ahead of print. PMID: 34013567.

Characterization of human bone marrow niches with metabolome and transcriptome profiling Ayhan S, Nemutlu E, Uçkan Çetinkaya D, Kır S, Özgül RK.. J Cell Sci. 2021 Mar 11;134(6):jcs250720. doi: 10.1242/jcs.250720. PMID: 33526717.

Sensory, voluntary, and motor postural control in children and adolescents with mucopolysaccharidosis Yigit O, Aksoy S, Akyol U, Tokatlı A, Sivri HS.. J Pediatr Endocrinol Metab. 2021 Apr 12;34(5):583-589. doi: 10.1515/jpem-2020-0630. PMID: 33838084.

Invisible burden of COVID-19: enzyme replacement therapy disruptions Kahraman AB, Yıldız Y, Çıkı K, Akar HT, Erdal İ, Dursun A, Tokatlı A, Sivri HS. J Pediatr Endocrinol Metab. 2021 Apr 5;34(5):539-545. doi: 10.1515/jpem-2021-0067. PMID: 33818036.

Glutaric aciduria type 1: Genetic and phenotypic spectrum in 53 patients. Gürbüz BB, Yılmaz DY, Coşkun T, Tokatlı A, Dursun A, Sivri HS. Eur J Med Genet. 2020 Nov;63(11):104032. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.104032. Epub 2020 Aug 7. PMID: 32777384.

RD–Connect Genome-Phenome Analysis Platform and URD-Cat Data Contributors. Improved Diagnosis of Rare Disease Patients through Systematic Detection of Runs of Homozygosity Matalonga L, Laurie S, Papakonstantinou A, Piscia D, Mereu E, Bullich G, Thompson R, Horvath R, Pérez-Jurado L, Riess O, Gut I, van Ommen GJ, Lochmüller H, Beltran S;. J Mol Diagn. 2020 Sep;22(9):1205-1215. doi: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008. Epub 2020 Jun 30.

Detection of allele frequencies of common c. 511C>T and c.625G>A variants in the ACADS gene in the Turkish population. Kılıç M, Ergüner B, Koşukçu C, Özgül RK. Turk J Pediatr. 2020;62(1):19-23. doi: 10.24953/turkjped.2020.01.003.

Autoinflammation in addition to combined immunodeficiency: SLC29A3 gene defect Çağdaş D, Sürücü N, Tan Ç, Kayaoğlu B, Özgül RK, Akkaya-Ulum YZ, Aydınoğlu AT, Aytaç S, Gümrük F, Balci-Hayta B, Balci-Peynircioğlu B, Özen S, Gürsel M, Tezcan İ.. Mol Immunol. 2020 May;121:28-37. doi: 10.1016/j.molimm.2020.02.014. Epub 2020 Mar 6. PMID: 32151906.

Complement Factor I Gene Polymorphism in a Turkish Age-Related Macular Degeneration Population. Ophthalmologica Bezci Aygun F, Kadayıfcılar S, Ozgul RK, Eldem B.. 2020;243(3):187-194. doi: 10.1159/000503327. Epub 2019 Oct 15.

Oral health status of children with phenylketonuria. Ballikaya E, Yildiz Y, Sivri HS, Tokatli A, Dursun A, Olmez S, Coskun T, Uzamis Tekcicek M. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020 Mar 26;33(3):361-365. doi: 10.1515/jpem-2019-043

Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies. Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O; International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD).Orphanet J Rare Dis. 2020 May 26;15(1):126. doi: 10.1186/s13023-020-01379-8

Caring for a Child with Phenylketonuria: Parental Experiences from a Eurasian Country. Zengin Akkus P, Bilginer Gurbuz B, Ciki K, Ilter Bahadur E, Karahan S, Ozmert EN, Coskun T, Sivri S.J Dev Behav Pediatr. 2020 Apr;41(3):195-202. doi: 10.1097/DBP.0000000000000748.PMID: 31688717

Comment on: "Multiple acyl‑CoA dehydrogenase deficiency in elderly carriers". Yıldız Y, Tokatlı A.J Neurol. 2020 Apr;267(4):1209-1210. doi: 10.1007/s00415-020-09752-0. Epub 2020 Feb 12.

Retrospective evaluation of 85 patients with urea cycle disorders: one center experience, three new mutations. Saritaş Nakip Ö, Yıldız Y, Tokatlı A.J Pediatr Endocrinol Metab. 2020 May 24;33(6):721-728. doi: 10.1515/jpem-2019-041

Atypical Presentation of Sengers Syndrome: A Novel Mutation Revealed with Postmortem Genetic Testing. Guleray N, Kosukcu C, Taskiran ZE, Simsek Kiper PO, Utine GE, Gucer S, Tokatli A, Boduroglu K, Alikasifoglu M. Fetal Pediatr Pathol. 2020 Apr;39(2):163-171. doi: 10.1080/15513815.2019.1639089. Epub 2019

Post-mortem detection of FLAD1 mutations in 2 Turkish siblings with hypotonia in early infancy. Yıldız Y, Olsen RKJ, Sivri HS, Akçören Z, Nygaard HH, Tokatlı A. Neuromuscul Disord. 2018 Sep;28(9):787-790. doi: 10.1016/j.nmd.2018.05.009. Epub 2018 May 31. 

Predictors of acute metabolic decompensation in children with maple syrup urine disease at the emergency department. Yıldız Y, Akcan Yıldız L, Dursun A, Tokatlı A, Coşkun T, Tekşam Ö, Sivri HS. Eur J Pediatr. 2020 Feb 11. doi: 10.1007/s00431-020-03602-x. 

Genotypes and estimated prevalence of phosphomannomutase 2 deficiency in Turkey differ significantly from those in Europe. Yıldız Y, Arslan M, Çelik G, Kasapkara ÇS, Ceylaner S, Dursun A, Sivri HS, Coşkun T, Tokatlı A. Am J Med Genet A. 2020 Apr;182(4):705-712. doi: 10.1002/ajmg.a.61488. 

Presentation of 14 alkaptonuria patients from Turkey. Akbaba AI, Ozgül RK, Dursun A.J Pediatr Endocrinol Metab. 2020 Feb 25;33(2):289-294. doi: 10.1515/jpem-2019-0163.

Clinical highlights of a very rare phospolipid remodeling disease due to MBOAT7 gene defect. Dursun A, Yalnızoğlu D, Özgül RK, Karlı Oğuz K, Yücel-Yılmaz D.Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2020 Jan;183(1):3-4. doi: 10.1002/ajmg.b.32762. 

The effectiveness of enzyme replacement therapy on cardiac findings in patients with mucopolysaccharidosis. Bilginer Gurbuz B, Aypar E, Coskun T, Alehan D, Dursun A, Tokatli A, Sivri HS.J Pediatr Endocrinol Metab. 2019 Oct 25;32(10):1049-1053. doi: 10.1515/jpem-2019-0293. 

Determinants of Riboflavin Responsiveness in Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. Yıldız Y, Talim B, Haliloglu G, Topaloglu H, Akçören Z, Dursun A, Sivri HS, Coşkun T, Tokatlı A. Pediatr Neurol. 2019 Oct;99:69-75. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.06.015. Epub 2019 Jun 28. 

Imaging liver nodules in tyrosinemia type-1: A retrospective review of 16 cases in a tertiary pediatric hospital. Ozcan HN, Karcaaltincaba M, Pektas E, Sivri HS, Oguz B, Dursun A, Tokatli A, Coskun T, Haliloglu M.Eur J Radiol. 2019 Jul;116:41-46. doi: 10.1016/j.ejrad.2019.04.016. Epub 2019 Apr 23.

Maternal phenylketonuria in Turkey: outcomes of 71 pregnancies and issues in management. Yıldız Y, Sivri HS. Eur J Pediatr. 2019 May; 178: 1005-1011. doi: 10.1007/s00431-019-03387-8.

Expanding the phenotype of phospholipid remodelling disease due to MBOAT7 gene defect.Yalnızoǧlu D, Özgül RK, Oǧuz KK, Özer B, Yücel-Yılmaz D, Gürbüz B, Serdaroǧlu E, Erol İ, Topçu M, Dursun A.J Inherit Metab Dis. 2019 Mar;42(2):381-388. doi: 10.1002/jimd.12016. Epub 2019 Jan 30

Clinical phenotype of hereditary spastic paraplegia due to KIF1C gene mutations across life span. Yücel-Yılmaz D, Yücesan E, Yalnızoğlu D, Oğuz KK, Sağıroğlu MŞ, Özbek U, Serdaroğlu E, Bilgiç B, Erdem S, İşeri SAU, Hanağası H, Gürvit H, Özgül RK, Dursun A.Brain Dev. 2018 Jun;40(6):458-464. doi: 10.1016/j.braindev.2018.02.013. Epub 2018 Mar 12

The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency. O'Byrne JJ, Tarailo-Graovac M, Ghani A, Champion M, Deshpande C, Dursun A, Ozgul RK, Freisinger P, Garber I, Haack TB, Horvath R, Barić I, Husain RA, Kluijtmans LAJ, Kotzaeridou U, Morris AA, Ross CJ, Santra S, Smeitink J, Tarnopolsky M, Wortmann SB, Mayr JA, Brunner-Krainz M, Prokisch H, Wasserman WW, Wevers RA, Engelke UF, Rodenburg RJ, Ting TW, McFarland R, Taylor RW, Salvarinova R, van Karnebeek CDM.Mol Genet Metab. 2018 Jan;123(1):28-42. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.11.003. Epub 2017 Nov 15

Native Electrospray Ionization Mass Spectrometry Reveals Multiple Facets of Aptamer-Ligand Interactions: From Mechanism to Binding Constants. Gülbakan B, Barylyuk K, Schneider P, Pillong M, Schneider G, Zenobi R.J Am Chem Soc. 2018 Jun 20;140(24):7486-7497. doi: 10.1021/jacs.7b1304

 

Bağlantılar