1991 yılında kurulan ünite, başlangıçta çocuk ve yetişkin kalıtsal nöromusküler hastalıklara hizmet ederken, 2001 yılından itibaren çocukluk çağı nöromusküler hastalıkları arasında yer alan Duchenne Musküler Distrofi, Spinal Musküler Atrofi, Herediter Motor ve Sensoriyal Nöropati, Limb Girdle Musküler Distrofi, Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi, Konjenital Musküler Distrofi gibi hastalıklara özel araştırma, eğitim ve hastalara yönelik fizyoterapi ve rehabilitasyon hizmetlerini sürdürmektedir. Bunun yanı sıra bu alanda yapılan klinik çalışmaların yürütüldüğü Türkiye’deki ilk merkez olma özelliğini taşımaktadır. Ülke genelinden hasta kabul etmekte olup, aynı zamanda nöromusküler hastalıkların fizyoterapi ve rehabilitasyonu konusunda fizyoterapistler, diğer sağlık profesyonelleri, ilgili kamu kuruluşları, bakanlıklar, hastaneler ve sivil toplum örgütleri, belediyeler ile işbirliği halinde çalışmaktadır. Nadir nöromusküler hastalıklar grubunda uluslararası araştırma ağının üyesidir. Ünite, eğitim öğretim döneminde fizyoterapi öğrencilerine seçmeli ders olarak mesleki uygulama eğitimi de vermektedir. Pediatrik Nöromusküler hastalıklar Ünitesi, halen alanda özelleşmiş ve uluslararası klinik değerlendirici ünvanı taşıyan, Nöromusküler Hastalıklar Araştırma Derneği kurucu üyeleri olan 2 öğretim üyesi ve biri doktora eğitimini tamamlamış diğeri doktora tez döneminde bulunan toplam 2 araştırma görevlisi ile hem klinik hem de akademik çalışmalarını ulusal ve uluslararası düzeyde yürütmektedir. 2017’den itibaren her yıl ulusal veya uluslararası katılımcıların yer aldığı Nöromusküler Hastalıklar Kongresi’nin düzenlenmesinde rol almaktadır.
• 2 Masaüstü Bilgisayar
• 1 Yazıcı
• 2 Küçük Ayarlanabilir Yatak
• 1 Büyük Ayarlanabilir Yatak
• 1 Myometre
• 1 İnklinometre
• Semmes Weinstein duyu değerlendirme kiti
• 3 Gonyometre
• Portatif Spirometre
• Prof. Dr. Öznur YILMAZ
• Doç. Dr. İpek GÜRBÜZ
• Dr. Fzt. Numan BULUT
• Uzm. Fzt. Fatma UĞUR
• TREAT-NMD SMA Expanded Dataset Project (Uluslararası)
• TREAT-NMD DMD Expanded Dataset Project (Uluslararası)
• Basınç Haritalama Sistemi Prototipinin Gelitşirilmesi, Uzm. Fzt. Fatma UĞUR Doktora Tez Projesi
• Duchenne Musküler Distrofili Çocukların Nöropsikolojik Profillerinin Belirlenmesi ve Motor Fonksiyonlar Üzerine Etkilerinin Araştırılması, Uzm. Fzt. Esra ALDIRMAZ Doktora Tez Projesi
• Pediatrik Nöromusküler Hastalıklarda Sağlık Bakım Hizmetinden Beklenti Ve Memnuniyet Durumu İle Bakımverenlerin Bakım Yükünün Araştırılması, Fzt. Mehmet Can BABAOĞLU Yüksek Lisans Tez Projesi
• Okul Çağındaki Duchenne Musküler Distrofi’li Çocukların Fiziksel Aktivite Düzeyi Ve Katılımı Üzerindeki Aile Etkisinin İncelenmesi, Fzt. Serenay ZORLU Yüksek Lisans Tez Projesi
• Nöromusküler Hastalığı Olan Çocukların Egzersize Uyum ve Motivasyonu ile Bakım Verenin Psikososyal Durumu Arasındaki İlişkinin İncelenmesi, Fzt. Seher TAŞTEMUR Yüksek Lisans Tez Projesi
• A Prospective Natural History Study of the Progression of Physical Impairment, Activity Limitation and Quality of Life in Duchenne Muscular Dystrophy (Ocak 2014-Ağustos 2016)- Uluslararası
• Spinal Müsküler Atrofi Hastalarında Egzersizin Moleküler Biyolojik Etkileri Ocak 2013-2016 (BAB)
• A Randomized , Double Blind, Placebo-Controlled, Phase 3 Trial of Taladafil for Duchenne Muscular Dystrophy (Temmuz 2014- Mart 2016) - Uluslararası
• A Study of RO6885247 in Adult and Pediatric Patients With Spinal Muscular Atrophy (MOONFISH) Nisan 2014- Uluslararası
• An Open Label Study to Assess the Efficacy, Safety, Tolerability, and Pharmacokinetiks of Multiple Doses of ISIS 396443 Delivered Intrathecally to Subjects with Genetically Diagnosed and Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy (Eylül 2015-Şubat 2017) - Uluslararası
• A Study to Assess the Efficacy and Safety of IONIS-SMN Rx in Infants With Spinal Muscular Atrophy Şubat 2016- Şubat 2017- Uluslararası
• Phase 3 Study of Ataluren in Patients With Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy-Extention 2015-2018- Uluslararası
• Bulut Numan, Karaduman Aynur Ayşe, Gürbüz İpek, Yılmaz Öznur, Topaloğlu Haluk Aydın, Özçakar Levent (2022). The Effect Of Aerobic Training On Motor Function And Muscle Architecture İn Children With Duchenne Muscular Dystrophy: ≪İ≫A Randomized Controlled Study≪\/İ≫. Clinical Rehabilitation, Doi: 10.1177/02692155221095491 (Yayın No: 7670588)
• Bora Merve, Yalçın Ali İmran, Bulut Numan, Yılmaz Öznur, Karaduman Aynur Ayşe, Topuz Semra, Gürbüz İpek (2022). Investigation Of Surface Electromyography Amplitude Values During Stair Climbing Task İn Children With Duchenne Muscular Dystrophy. Neurological Sciences, 43(4), 2791-2801., Doi: 10.1007/S10072-021-05643-Y (Yayın No: 7241870)
• Bulut Numan,Yardımcı Lokmanoglu Bılge Nur,Ayvat Ender,Aran Orkun Tahır,Yılmaz Öznur,Karaduman Aynur Ayse (2019). The Effect Of Two Different Aerobic Training Modalities İn A Child With Spinal Muscular Atrophy Type Iı: A Case Report. Journal Of Exercise Rehabilitation, 15(2), 322-326., Doi: 10.12965/Jer.1836604.302 (Yayın No: 5519675)
• Güneş Gencer, G. Y., & Yilmaz, Ö. (2021). The effect of trunk training on trunk control, upper extremity, and pulmonary function in children with Duchenne muscular dystrophy: A randomized clinical trial. Clinical Rehabilitation, 02692155211043265.
• Mutlu, A., Alkan, H., Fırat, T., Karaduman, A. A., & Yılmaz, Ö. T. (2018). How do physical capacity, fatigue and performance differ in children with duchenne muscular dystrophy compared with their healthy peers?. Neurosciences Journal, 23(1), 39-45.
• Koeks, Z., Bladen, C. L., Salgado, D., Van Zwet, E., Pogoryelova, O., McMacken, G., ... & Lochmüller, H. (2017). Clinical outcomes in Duchenne muscular dystrophy: a study of 5345 patients from the TREAT-NMD DMD global database. Journal of neuromuscular diseases, 4(4), 293-306.
• Alkan, H., Mutlu, A., Fırat, T., Bulut, N., Karaduman, A. A., & Yılmaz, Ö. T. (2017). Effects of functional level on balance in children with Duchenne Muscular Dystrophy. european journal of paediatric neurology, 21(4), 635-638.
• Bladen, C. L., Thompson, R., Jackson, J. M., Garland, C., Wegel, C., Ambrosini, A., ... & Lochmüller, H. (2014). Mapping the differences in care for 5,000 spinal muscular atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe. Journal of neurology, 261(1), 152-163.
• GUNES, G. Y., & YILMAZ, O. (2020). Duchenne musküler distrofili çocuklarda fonksiyonel seviye ile gövde kontrolü ve solunum fonksiyonları arasındaki ilişki. Journal of Exercise Therapy and Rehabilitation, 7(3), 277-283.
• Calisgan, E., Yilmaz, O. T., Tuncel, D., & Duger, T. (2019). Early adulthood onset of muscle weakness in facioscapulohumeral muscular dystrophy and physical therapy management: An unusual case report. Medicine, 8(4), 1036-40.
• Fanuscu Aybüke, Bulut Numan, Aydın Yağcıoğlu Güllü, Gürbüz İpek, Yılmaz Öznur, Karaduman Aynur Ayşe (2022). Feasibility And Safety Of Applying The Functional Electrical Stimulation To Child With Facioscapulohumeral Dystrophy: A Case Report. Physical &Amp;Amp; Occupational Therapy In Pediatrics, Doi: 10.1080/01942638.2022.2068991 (Yayın No: 7674744)
• Bulut Numan, Karaduman Aynur Ayşe, Gürbüz İpek, Yılmaz Öznur, Topaloğlu Haluk Aydın, Özçakar Levent (2022). Ultrasonographic Assessment Of Lower Limb Muscle Architecture İn Children With Early-Stage Duchenne Muscular Dystrophy. Arquıvos De Neuro-Psıquıatrıa, Doi: 10.1590/0004-282x-Anp-2021-0038 (Yayın No: 7563718)
• Bulut Numan,Gürbüz İpek,Topaloğlu Haluk Aydın,Yılmaz Öznur,Karaduman Aynur Ayşe (2022). The Association Between Trunk Control And Upper Limb Functions Of Children With Duchenne Muscular Dystrophy. Physiotherapy Theory And Practice, 38(1), 46-54., Doi: 10.1080/09593985.2020.1723151 (Yayın No: 6360695)
• Mercuri Eugenio, Deconinck Nicholas, Mazzone Elena, Nascimento Andres, Oskoi Mayram, Saito Kayoko, Vuillerot Calore, Baranello Giovanni, Boespflug Odile, Goemans Nathalie, Kirschner Janbernd, Kostera Anna, Servais Laurent, Gerber Marianne, Gorni Ksenija, Khwaja Omar, Kletzl Heidemarie, Scalco Renata, Staunton Hannah, Yeung Wai Yin, Martin Carmen, Fontoura Paulo, Day John W, Gürbüz İpek (2022). Safety And Efficacy Of Once-Daily Risdiplam İn Type 2 And Non-Ambulant Type 3 Spinal Muscular Atrophy (Sunfısh Part 2): A Phase 3, Double-Blind, Randomised, Placebo-Controlled Trial. The Lancet Neurology, 21(1), 42-52., Doi: 10.1016/S1474-4422(21)
• İpek Canan,Yılmaz Öznur,Karaduman Aynur Ayşe,Gürbüz İpek (2021). Development Of A Questıonnaıre To Assess Fear Of Fallıng In Chıldren Wıth Neuromuscular Dıseases. Journal Of Pedıatrıc Orthopaedıcs-Part B, 30(30), 494-499. (Yayın No: 6360708)
• Bulut Numan,Aydın Güllü,Gürbüz İpek,Karaduman Aynur Ayşe,Yılmaz Öznur (2021). Pulmonary And Upper Limbs Function İn Children With Early Stage Duchenne Muscular Dystrophy Compared To Their Healthy Peers. Brazilian Journal Of Physical Therapy, 25, 251-255. (Yayın No: 6360699)
• Atasavun Uysal Songül,Gürbüz İpek,Şahin Sedef,Ekici Çağlar Gamze,Yılmaz Öznur,Karaduman Aynur Ayşe (2021). Occupational Performance Of Pediatric Patients With Neuromuscular Diseases: Perspectives Of Patients And Their Parents. Journal Of Exercise Therapy And Rehabilitation, 8(1), 63-72. (Yayın No: 6857139)
• Aydın Güllü,Bulut Numan,Gürbüz İpek,Karaduman Aynur Ayşe,Yılmaz Öznur (2021). Kinesiology Taping İn Duchenne Muscular Dystrophy: Acute Effects On Performance, Gait Characteristics, And Balance. Developmental Neurorehabilitation, 24(3), 199-204., Doi: Https://Doi.Org/10.1080/17518423.2020.1839805 (Yayın No: 6360702)
• Kılınç Hasan Erkan,Gürbüz İpek,Bulut Numan,Serel Arslan Selen,Karaduman Aynur Ayşe,Yılmaz Öznur (2020). A Descrıptıon Of Oral And Swallowıng Characterıstıcs In Pedıatrıc Patıents Wıth Neuromuscular Dıseases. Clinical And Experimental Health Sciences, 10, 292-296. (Yayın No: 6834573)
• Demir Gülcan,Bulut Numan,Yılmaz Öznur,Karaduman Aynur Ayşe,Gürbüz İpek (2020). Manual Abılıty And Upper Lımb Performance In Non-Ambulatory Stage Of Duchenne Muscular Dystrophy. Archıves De Pedıatrıe, 27(3), 304-309. (Yayın No: 6360704)
• Bulut Numan,Gürbüz İpek,Yılmaz Öznur,Aydın Güllü,Karaduman Aynur Ayşe (2019). The Association Of Hand Grip Strength With Functional Measures İn Non-Ambulatory Children With Duchenne Muscular Dystrophy. Arquıvos De Neuro-Psıquıatrıa, 77(11), 792-796., Doi: 10.1590/0004-282x20190161 (Yayın No: 5553319)
• Gürbüz İpek,Bulut Numan,Bozgeyik Sibel,Ulug Naime,Serel Arslan Selen,Yılmaz Öznur,Karaduman Aynur Ayşe (2019). Reliability And Validity Of The Turkish Translation Of Pedsql™ Multidimensional Fatigue Scale İn Duchenne Muscular Dystrophy. Neurosciences, 24(4), 302-310., Doi: 10.17712/Nsj.2019.4.20190035 (Yayın No: 5537578)
• Akkurt Lütfiye,Gürbüz İpek,Karaduman Aynur Ayşe,Yılmaz Öznur (2019). Lower Limb Flexibility İn Children With Duchenne Muscular Dystrophy: Effects On Functional Performance. Pedıatrıc Exercıse Scıence, 31(1), 42-46., Doi: 10.1123/Pes.2018-0115 (Yayın No: 4409469)
• Serel Arslan Selen,Aydın Güllü,Gürbüz İpek,Yılmaz Öznur,Karaduman Aynur Ayşe (2018). Reliability And Validity Of The Karaduman Chewing Performance Scale İn Paediatric Neuromuscular Diseases: A System For Classification Of Chewing Disorders. Journal Of Oral Rehabılıtatıon, 45(7), 526-531., Doi: 10.1111/Joor.12642 (Yayın No: 4528409)
• Bora Gamze,Yıldız Şulenur,Yeşbek Kaymaz Ayşe,Bulut Numan,Alemdaroğlu İpek,Yılmaz Öznur,Topaloğlu Haluk Aydın,Karaduman Aynur Ayşe,Yurter Hayat (2018). Effects Of Arm Cycling Exercise İn Spinal Muscular Atrophy Type Iı Patients: A Pilot Study. Journal Of Chıld Neurology, 33(3), 209-215., Doi: 10.1177/0883073817750500 (Yayın No: 4179473)
• Öksüz Çiğdem,Alemdaroğlu İpek,Kılınç Muhammed,Abaoğlu Hatice,Demirci Cevher,Karahan Sevilay,Yılmaz Öznur,Aksu Yıldırım Sibel (2017). Reliability And Validity Of The Turkish Version Of Abılhand-Kids’ Questionnaire İn A Group Of Patients With Neuromuscular Disorders. Physiotherapy Theory And Practice, 33(10), 780-787., Doi: 10.1080/09593985.2017.1346026 (Yayın No: 2866314)
• Bozgeyik Sibel,Alemdaroğlu İpek,Bulut Numan,Yılmaz Öznur,Karaduman Aynur Ayşe (2017). Neck Flexor Muscle Strength And İts Relation With Functional Performance İn Duchenne Muscular Dystrophy. European Journal Of Paediatric Neurology, 21(3), 494-499., Doi: 10.1016/J.Ejpn.2016.12.008 (Yayın No: 2954558)
• Serel Selen,Alemdaroğlu İpek,Demir Numan,Karaduman Aynur Ayşe (2016). Clinical Characteristics Of Oral Structures And Feeding Function İn Subacute Sclerosing Panencephalitis. Turkish Journal Of Physiotherapy And Rehabilitation (Yayın No: 2954547)
• Alemdaroğlu İpek,Karaduman Aynur Ayşe,Yılmaz Öznur,Topaloğlu Haluk Aydın (2015). Different Types Of Upper Extremity Exercise Training İn Duchenne Muscular Dystrophy Effects On Functional Performance Strength Endurance And Ambulation. Muscle &Amp; Nerve, 51(5), 697-705., Doi: 10.1002/Mus.24451 (Yayın No: 2105853)
• Kaya Pınar,Alemdaroğlu İpek,Yılmaz Öznur,Karaduman Aynur Ayşe,Topaloğlu Haluk Aydın (2015). Effect Of Muscle Weakness Distribution On Balance İn Neuromuscular Disease. Pediatrics International, 57(1), 92-97., Doi: 10.1111/Ped.12428 (Yayın No: 2105115)
• Alemdaroğlu İpek,Karaduman Aynur Ayşe,İyigün Yatar Gözde,Yılmaz Öznur,Topaloğlu Haluk Aydın (2014). Turkish Version Of The Egen Klassifikation Scale Version 2 Validity And Reliability İn The Turkish Population. The Turkish Journal Of Pediatrics, 56(6), 643-650. (Yayın No: 2107102)
• Alemdaroğlu İpek,Karaduman Aynur Ayşe,Yılmaz Öznur,Topaloğlu Haluk Aydın (2014). Duchenne Musküler Distrofi De Üst Ekstremite Dinamik Egzersizinin Solunum Fonksiyonu Ve Yaşam Kalitesi Üzerine Etkisi. Türk Fizyoterapi Ve Rehabilitasyon Dergisi/Turkish Journal Of Physiotherapy And Rehabilitation, 25(2), 78-85., Doi: 10.7603/S40680-014-0011-Z (Yayın No: 2110999)
• Kaya Pınar,Alemdaroğlu İpek,Yılmaz Öznur,Karaduman Aynur Ayşe,Topaloğlu Haluk Aydın (2014). Farklı Nöromusküler Hastalıklarda Ayak Bileği Limitasyonunun Yürüme Becerisi Üzerine Etkisi. Türk Fizyoterapi Ve Rehabilitasyon Dergisi/Turkish Journal Of Physiotherapy And Rehabilitation, 25(2), 72-77., Doi: 10.7603/S40680-014-0010-0 (Yayın No: 2110832)
• Alemdaroğlu İpek, Gür Gözde, Bek Nilgün, Yılmaz Öznur, Yakut Yavuz, Uygur Fatma, Karaduman Ayşe (2014). Is There Any Relationship Between Orthotic Usage And Functional Activities İn Children With Neuromuscular Disorders. Prosthetics And Orthotics International, 38(1), 27-33., Doi: 10.1177/0309364613486915 (Yayın No: 435949)
• Gürbüz İpek, Yılmaz Öznur, Karaduman Aynur Ayşe (2012). Acute Effects Of Different Exercises On Hemodynamic Responses And Fatigue İn Duchenne Muscular Dystrophy. Fizyoterapi Ve Rehabilitasyon Dergisi, 23(1), 10-16. (Yayın No: 435974)