Genel Tanıtım
Anabilim Dalımızda, nadir hastalıklardan sorumlu genlerin saptanması ve moleküler temellerinin aydınlatılmasına yönelik olarak “omiks” teknolojilerinin kullanıldığı araştırmalar yürütülmektedir. Ayrıca biyobelirteç tanımlanması ve yeni tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesi ile ilgili çalışmalar yapılmakta, hücre kültürü (in-vitro) ve deney hayvanlarından (in-vivo) model sistemler olarak yararlanılmaktadır.
Araştırma amacıyla üniversitemiz Tıp Fakültesi bünyesindeki klinik ve temel bilimlerle, Eczacılık ve Fen Fakülteleri ile işbirlikleri yapılmakta ayrıca yurtiçi ve yurtdışı paydaşlarımızla ortak çalışmalar yürütülmektedir.
Yurt içi Paydaşlarımız;
Yurtdışı Paydaşlarımız;
Patentlerimiz;
Ödüllerimiz;
• PCR Biometra (T-Gradient)
• PCR
• PCR Thermo Scientific (SimpliAmp)
• Real Time-PCR Biorad (IQ5)
• DNA Dizi Analiz Cihazı AB Applied Biosystem (Science 3130 Genetic Analyzer)
• Mikroskop (Inverted, Floresan ataçmanlı) Leica (DMIL)
• Floresan ışık kaynağı (shutter) ve kamera Leica (Kübler Codix), Leica (DFC320)
• Live Imaging, CO2 Controller ve Tempcontrol Cihaz Seti PECON GmBH
• Mikroskop (Inverted) Leica (DFC320)
• Mikroskop (Diseksiyon) CETI (Twisterz 7400)
• Kapillar Western Blot cihazı ProteinSimple (WES)
• Spektrofotometre Molecular Devices (SpektraMax M2)
• Spektrofotometre NanoDrop (ND-1000)
• Fluorometre
• Quantus (E6150)
• Doku Parçalayıcı Thermo Fastprep (FP120)
• Sonikatör Sonics Vibracell (BCX130)
• Çalkalayıcı FALC
• Çalkalayıcı American optical corporation (2156)
• Manyetik karıştıcı InterMed (QuickMag)
• Manyetik karıştırıcı Thermolyne Vorymix (Nuova)
• Mini-rotator GrantBio (PTR-25)
• Falkon karıştırıcı IsoLab (MX-T6-S)
• Vortex Biosan (V1)
• Vortex Boeco (V1 Plus)
• Vortex Boeco (Biovortex v1)
• Hassas terazi KERN (ALJ220-4)
• Terazi KERN (EW820-2-NM)
• pH metre Hanna Instruments (H12211)
• Santrifüj MPV (MPV-320R)
• Santrifuj Boeco (U-320R)
• Santrifuj IEC (SIZE:2, Model K,
• No: AA0743)
• Mini Santrifuj Biosan (Multispin MSC3000)
• Mikro Santrifuj Hettich (EBA21)
• Isıtıcı blok Eppendorf (ThermoMixer C)
• Multi Blok Isıtıcı Thermo Lyne (Dri-bath 17600)
• Çeker Ocak
• Biyogüvenlik Kabini Faster (BH-EN 2004)
• CO2 Etüvü Thermo Electron Corporation (Hera Cell 150)
• CO2 Etüvü Panasonic (MCO-18ACUV-PE)
• Etüv Heraeus (Functionline)
• Çalkalamalı etüv Shellab (SI4-2)
• Kuru Etüv Nüve (EN025)
• Boncuklu Isı Banyosu Grant
• Su banyosu Neslab (GP200)
• Elektroporasyon cihazı BTX Harvad (ECM830)
• Hücre sayım cihazı Roche Innovatis (Cedex XS)
• Sıvı Aspiratörü Üzümcü (PA-2)
• UV Transilluminator Spectroline (TS-312E/F)
• Jel Görüntüleme Sistemi Biodoc Analyze (Biometra)
• Kemilüminesan Görüntüleme Cihazı GeneGnome (75000)
• Western blot Semi-dry Transfer Cihazı Biorad (Transblot SD cell)
• Otoklav Hirayama (HiClave HV-50L HMC)
• Otoklav (masa üstü) Nuve (OT O32)
• Buz Makinası SCOTSMANN (AF-100)
• Su Distilasyon Cihazı Mes (Mp MINIpure)
• Mikrodalga Fırın Newtech
• Dikey Elektroforez BioRad (Protean IIxi cell)
• Yatay Elektroforezler Biorad (Mini sub cell GT), Biolab (SCIE-PLUS), Hybaid, Consort
• Güç Kaynağı (3 adet) Biorad (PAC Universal ve 200/2.0), Thermo (EC105)
• Kesintisiz Güç Kaynağı (UPS) (2 adet) Inform
• Hava Temizleme Cihazı (2 adet) Lovier
• Pasteur Fırını Horo
• Dikey Tip Derin Dondurucular (-80 ºC) New BrunswickScientific ve Hettich
• Derin Dondurucular (-20°C) Farklı markalar
• Buzdolapları Farklı markalar
• Sıvı azot tankı Statebourne (Biorack 3000)
• Prof. Dr. Serap Dökmeci
• Prof. Dr. Hayat Yurter
• Prof. Dr. Pervin Dinçer
• Prof. Dr. Y. Çetin Kocaefe
• Prof. Dr. Didem Dayangaç Erden
• Prof. Dr. Banu Peynircioğlu
• Doç. Dr. Burcu Hayta
• Doç. Dr. Gamze Bora
• Öğr. Gör. Dr. Ayşe Yüzbaşıoğlu
• Öğr. Gör. Dr. Sezen Güntekin Ergün
• Arş. Gör. Dr .Z. Yeliz Akkaya Ulum
• Arş. Gör. Dr. Ayşe Yeşbek Kaymaz
• Arş. Gör. Gizem Önal
• Arş. Gör. Evrim Aksu Mengeş
• Arş. Gör. Tayfun Hilmi Akbaba
• Arş. Gör. Hasan Basri Kılıç
1. Yüksek Performanslı Hücre Germe Cihazı Geliştirilmesi, TÜBİTAK 1005, Proje no:120E472, Başlangıç tarihi: 01/03/2021. Yürütücü: Prof. Dr. Pervin Dinçer
2. Desminin Çekirdeğe Taşınımının Potansiyel Mekanizmalarının Araştırılması. TÜBİTAK 1001, Proje no:120Z946, Başlangıç tarihi: 01/04/2021 Yürütücü: Prof. Dr. Pervin Dinçer
3. AEBP1/ACLP gen işlevinin araştırılması, TÜBİTAK 1001, Proje No: 219S617, 2020-2023, Yürütücü: Prof. Dr. Y. Çetin Kocaefe
4. Ailevi Akdeniz Ateşi(AAA) Hastalarında Saptanan miRNAların İlaç Direnci Üzerindeki Etkilerinin Araştırılması, TÜBİTAK 1001, Proje No: 218S522, 2019-2021, Yürütücü: Prof. Dr. Banu Peynircioğlu
5. Desminin İnsan İskelet Kası Hücrelerinde Çekirdekteki Varlığının Araştırılması. TÜBİTAK 1002, 2020-2021 Yürütücü: Öğr. Gör. Ecem Kural Mangıt
6. The European Ribosomopathy Consortium – RiboEurope, European Joint Programme on Rare Diseases, Horizon-2020, 2020-2023, Proje No: 319S062, Araştırıcı: Prof. Dr. Y. Çetin Kocaefe
7. Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) Hastalığında Etkili Olduğu Düşünülen miRNAların Farklı Biyolojik Örneklerde İncelenmesi. BAP Kapsamlı Araştırma Projesi, 2019-2021, Yürütücü: Prof. Dr. Banu Peynircioğlu
8. Spinal Müsküler Atrofili Drosophila Melanogaster Modelinde Rpd3 Proteini ve Histon Asetilasyon Düzeylerinin Araştırılması, BAP Yüksek Lisans Tez Projesi, 2020-2021, Yürütücü: Prof. Dr. Hayat Yurter
9. Arilbütanoik asit türevlerinin HDAC spesifik inhibisyon aktivitelerinin ve nöroprotektif etkilerinin araştırılması, BAP Kapsamlı Araştırma Projesi, 2017-2021, Yürütücü: Prof. Dr. Hayat Yurter
10. Kistik Fibrozis Hastalarında Fenotipik Farklılığı Açıklamaya Yönelik MikroRNAların Belirlenmesi ve İşlevlerinin Araştırılması, BAP Kapsamlı Araştırma Projesi, 2018-2020 Yürütücü: Prof. Dr. Didem Dayangaç-Erden
11. Rejeneratif Endodontik Tedavilerde Kullanılan Mineral Trioksit Agregatın 1,25 Dihidroksivitamin D3 ile kombinasyonunun Tip 2 Diyabet Hastalarından Elde Edilen Dental Pulpa Kök Hücrelerindeki Odontojenik Farklılaşmaya Etkisinin in vitro Olarak Değerlendirilmesi, BAP Kapsamlı Araştırma Projesi, 2019-2021 Yürütücü: Doç. Dr. Emel Uzunoğlu Özyürek
12. Erken Başlangıçlı Parkinson Hastalığında Derin Fenotip ve Genotip İlişkisi, BAP Kapsamlı Araştırma Projesi, 2018-2021 Yürütücü: Prof. Dr. Serap Dökmeci
13. Otozomal Resesif Konjenital İktiyoz Vakalarında Ayırıcı Kütle Spektrometri Temelli Metabolomik Profilleme ile Patogenetik Yolakların Analizi Ve Hedef Tedavi Moleküllerinin Belirlenmesi, BAP Kapsamlı Araştırma Projesi, 2017-2020. Yürütücü: Prof. Dr. Serap Dökmeci
14. Glukozilseremidazbeta Gen Mutasyonlarının Dopaminerjik Nöronlarda a-sinüklein yıkım mekanizmaları üzerindeki etkilerinin araştırılması, 2019-2021,Araştırmacı: Prof. Dr. Serap Dökmeci
1. İlaç Yeniden Konumlandırma Yaklaşımı ile Alfa Tübülin Asetilasyonunu Arttırabilecek Bileşiklerin Araştırılması, BAP Yüksek Lisans Tez Projesi, 2020-2021 Yürütücü: Doç. Dr. Gamze Bora
2. Spinal Müsküler Atrofi Hastalarının Fibroblast Kültürlerinde Mikrotübül Stabilitesinin Araştırılması, BAP Yüksek Lisans Tez Projesi, 2019-2021, Yürütücü: Doç. Dr. Gamze Bora
3. Kistik Fibrozis Hastalarında Fenotipik Ciddiyeti Etkileyen Genlerin ve İlişkili Yolakların Araştırılması, BAP, 2019-2020. Yürütücü: Prof. Dr. Didem Dayangaç-Erden
4. Mikrotübül asosiye protein düzeylerinin in vitro spinal müsküler atrofi modelinde araştırılması. TÜBİTAK 1002, 2019-2020, Yürütücü: Doç. Dr. Gamze Bora
5. LAP1B Proteininin Kas Hücrelerinin Transkripsiyonel Regülasyonundaki Rolünün Araştırılması. TÜBİTAK 1001, Proje No:116S307, 2017-2020, Yürütücü: Prof. Dr. Pervin Dinçer
6. Desma Mutant Zebra Balığı Modelinde Tedavi Amaçlı XMU-MP-1 Uygulaması, BAP Yüksek Lisans Tez Projesi, 2018-2020, Yürütücü: Prof. Dr. Pervin Dinçer
7. Nöromüsküler hastalıklarda hedefe yönelik tedavide mitokondriyel miRNA biyobelirteçlerinin tanımlanması, 2017-2019, BAP Kapsamlı Araştırma Projesi, 14413, Yürütücü: Doç Dr. Burcu Hayta
8. Spinal müsküler atrofi hastalığında saptanan MAP1B regülasyon bozukluğunun moleküler mekanizmasının ve fonksiyonel sonuçlarının araştırılması. TÜBİTAK 3001, 2017-2019, Yürütücü: Doç. Dr. Gamze Bora
9. Ailevi Akdeniz ateşi patogenezinde MEFV gen ifadesinin düzenlenmesinde rol oynayan miRNA’ların belirlenmesi. TÜBİTAK 1001, 2018, Yürütücü: Prof. Dr. Banu Peynircioğlu
10. A comprehensive clinical and experimental approach to personalized molecular medicine in patients with defined and undefined autoinflammatory disorders, ERA-Net ERARE, 2016-2018, Projesi Araştırmacı: Prof. Dr. Banu Peynircioğlu
11. İskelet kası kök hücrelerinde Klf5 Protein Etkileşim Partnerlerinin ve Yolaklarının Tanımlanması, TÜBİTAK 1001, Proje No: 115S435, 2016-2018, Yürütücü: Prof. Dr. Çetin Kocaefe
12. Desmin mutasyonunun protein üzerindeki etkisinin zebra balığı modelinde araştırılması. TÜBİTAK 214S174, 2015-2018, Yürütücü: Prof. Dr. Pervin Dinçer
13. İnflamasyon ile İlişkili Nöromüsküler Hastalıklarda Dolaşımdaki Mitokondriyal DNA’nın Araştırılması, BAP, 2018-2019, Yürütücü: Doç. Dr. Burcu Hayta
14. Desmin ve Lamin B Proteinlerinin Etkileşim Partnerlerinin Yüksek Çözünürlüklü Kütle Spektroskopisi Kullanılarak Araştırılması, BAP, 2018-2019, Yürütücü: Prof. Dr. Pervin Dinçer
15. NSC34 hücre hattında SMN proteini eksikliğine bağlı mikrotübül polimerizasyonunun araştırılması- BAP Hızlı Destek Projesi, 2017-2018. Yürütücü: Doç. Dr. Gamze Bora
16. Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) Hastalığında Belirlenen Aday miRNA'ların Dolaşımdaki Varlığının Eksozomlar Üzerinden Araştırılması, BAP, 2017-2018, Yürütücü: Prof. Dr. Banu Peynircioğlu
17. Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığında Görülen İnflamasyon Sürecinde Rol Alan miRNA’ların Tanımlanması, BAP, 2017, Yürütücü: Prof. Dr. Banu Peynircioğlu,
18. Survival motor nöron protein eksikliğinin mikrotübül pozitif uç proteinleri üzerindeki etkisinin araştırılması-BAP Yüksek lisans tez projesi, 2018-2019, Yürütücü: Prof. Dr. Hayat Yurter
19. İskelet kası dejenerasyonunda rol oynayan stromal hücre populasyonunun karakterizasyonu, TÜBİTAK 1002, Proje No: 115S849, 2015-2016, Yürütücü: Prof. Dr. Y. Çetin Kocaefe
20. Mezenkimal dokularda TGFB1 ve IGF1 faktörlerinin bir epigenetik düzenleyici olarak Klf5 kontrolündeki rolünün araştırılması, BAP, 014 09 101 001-743, 2018-2020 Yürütücü: Prof. Dr. Y. Çetin Kocaefe
21. Parkinson hastalarında glukoserebrosidaz gen mutasyonlarının araştırılması, BAP Hızlı Destek Projesi, 2016-2017, Yürütücü: Prof. Dr. Serap Dökmeci
22. Mikrotübül-asosiye protein 1B Gen İfadesinin Spinal Müsküler Atrofi Hastalığının Ciddiyeti Üzerindeki Etkisinin Araştırılması. BAP Kapsamlı Araştırma Projesi (TSA-2015-6920), 2015-2017, Yürütücü: Doç. Dr. Gamze Bora
23. Ailesel Parkinson Hastalığı mutasyonlarına sahip bireylerde genotipleme ve hücresel fenotiplerin belirlenmesi Hacettepe Üniversitesi-Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LSCB) Uluslararası Ortak Projesi, 2016, Araştırmacı: Prof. Dr.Serap Dökmeci
24. Otozomal Resesif Konjenital İktiyoz Hastalarında Genetik Analiz, BAP Hızlı Destek Projesi, 2016 Araştırmacı: Prof. Dr. Serap Dökmeci
25. İn vitro Miyoblast Hücre Farklılaşmasında Protein Kantitasyonunda Kullanılabilir Uygun Housekeeping Gen Adaylarının Belirlenmesi. BAP Hızlı Destek Projesi, 2016, Araştırmacı: Prof. Dr. Y. Çetin Kocaefe
26. Megakoniyal Konjenital Müsküler Distrofi hastalığında primer miyoblast hücre kültürünün oluşturulması, BAP, Destek projesi, TDS-2015-8892, 2016, Yürütücü: Doç. Dr. Burcu Hayta
27. Megakoniyal Konjenital Müsküler Distrofi Hastalığında Mitokondri Dinamiğinin İncelenmesi. BAP Hızlı Destek Projesi, THD-2015-7717, 2016, Yürütücü: Doç. Dr. Burcu Hayta
28. Mikrotübül-asosiye protein 1B’nin SMA Hastalığındaki Rolünün Fare Modeli Kullanılarak Araştırılması. Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Koordinasyon Birimi, Uluslararası İşbirliği Geliştirme Projesi, Kasım 2015-Mayıs 2016, Hannover Medical School, Institute of Neuroanatomy, Hannover, ALMANYA. Proje yürütücüsü: Doç. Dr. Gamze Bora
29. Kistik fibrosis hastalarında CFTR ve fenotipi modifiye eden diger aday genlerin araştırılması, 2017-2018, BAP, Yürütücü: Prof. Dr. Didem Dayangaç Erden
30. Spinal Müsküler Atrofi Hastalığının Patogenezinde Perinöronal Kılıf Elemanlarının İşlevinin Araştırılması, TÜBİTAK 3001, 114S914, 2015-2017, Yürütücü: Prof. Dr. Didem Dayangaç Erden
• Akkaya-Ulum YZ, Akbaba TH, Tavukcuoglu Z, Chae JJ, Yilmaz E, Ozen S, et al. Familial Mediterranean fever-related miR-197-3p targets IL1R1 gene and modulates inflammation in monocytes and synovial fibroblasts. Sci Rep 2021;11(1).
• Kayman Kürekçi G, Kural Mangit E, Koyunlar C, Unsal S, Saglam B, Ergin B, et al. Knockout of zebrafish desmin genes does not cause skeletal muscle degeneration but alters calcium flux. Sci Rep 2021;11(1).
• Ekinci İB, Hızal M, Emiralioğlu N, Özçelik U, Yalçın E, Doğru D, et al. Differentially expressed genes associated with disease severity in siblings with cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol 2021;56(5):910-920.
• Bora G, Hensel N, Rademacher S, Koyunoğlu D, Sunguroğlu M, Aksu-Mengeş E, et al. Microtubule-associated protein 1B dysregulates microtubule dynamics and neuronal mitochondrial transport in spinal muscular atrophy. Hum Mol Genet 2021;29(24):3935-3944.
• Akbaba TH, Bekircan-Kurt CE, Balci-Peynircioglu B, Balci-Hayta B. Biologia Futura: the importance of 3D organoids—a new approach for research on neurological and rare diseases. Biol Futura 2021.
• Boyacıoğlu Ö, Bilgiç E, Varan C, Bilensoy E, Nemutlu E, Sevim D, et al. ACPA decreases non-small cell lung cancer line growth through Akt/PI3K and JNK pathways in vitro. Cell Death Dis 2021;12(1).
• Kural-Mangıt E, Dinçer PR. Physical evidence on desmin–lamin B interaction. Cytoskeleton 2021;78(1):14-17.
• Klionsky DJ, Abdel-Aziz AK, Abdelfatah S, Abdellatif M, Abdoli A, Abel S,…,Dokmeci-Emre S, et al. Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition). Autophagy 2021.
• Akbaba TH, Ustabas G, Kasap-Cuceloglu M, Ozen S, Balci-Peynircioglu B. Analysis of polymorphisms in the colchicine binding site of tubulin in colchicine-resistant familial Mediterranean fever patients. Mol Biol Rep 2020;47(11):9005-9011.
• Dayangaç-Erden D, Atalay M, Emiralioğlu N, Hızal M, Polat S, Özçelik U, et al. Mutations of the CFTR gene and novel variants in Turkish patients with cystic fibrosis: 24-years experience. Clin Chim Acta 2020;510:252-259.
• Aksu-Menges E, Akkaya-Ulum YZ, Dayangac-Erden D, Balci-Peynircioglu B, Yuzbasioglu A, Topaloglu H, et al. The Common miRNA Signatures Associated with Mitochondrial Dysfunction in Different Muscular Dystrophies. Am J Pathol 2020;190(10):2136-2145.
• Önal G, Gümüş E, Demir H, Yüce A, Dökmeci (Emre) S. Molecular genetic analysis of Turkish Gaucher's disease patients reveals three novel variants in Glucocerebrosidase (GBA) gene. Meta Gene 2020;25.
• Akbaba TH, Sag E, Balci-Peynircioglu B, Ozen S. Epigenetics for Clinicians from the Perspective of Pediatric Rheumatic Diseases. Curr Rheumatol Rep 2020;22(8).
• Park YH, Remmers EF, Lee W, Ombrello AK, Chung LK, Shilei Z,…Akkaya-Ulum YZ, Balci-Peynircioglu B, et al. Ancient familial Mediterranean fever mutations in human pyrin and resistance to Yersinia pestis. Nat Immunol 2020;21(8):857-867.
• Balcl-Peynircioǧlu B, Kaya-Akça U, Arlcl ZS, Avcl E, Yeliz Akkaya-Ulum Z, Karadaǧ O, et al. Comorbidities in familial Mediterranean fever: Analysis of 2000 genetically confirmed patients. Rheumatology 2020;59(6):1372-1380.
• Çağdaş D, Sürücü N, Tan Ç, Kayaoğlu B, Özgül RK, Akkaya-Ulum YZ, et al. Autoinflammation in addition to combined immunodeficiency: SLC29A3 gene defect. Mol Immunol 2020;121:28-37.
• Bulduk BK, Kiliç HB, Bekircan-Kurt CE, Haliloǧlu G, Erdem Özdamar S, Topaloǧlu H, et al. A Novel Amplification-Refractory Mutation System-PCR Strategy to Screen MT-TL1 Pathogenic Variants in Patient Repositories. Gent Test and Mol Biomarkers 2020;24(3):165-170.
• Balci-Peynircioglu B, Akkaya-Ulum YZ, Akbaba TH, Tavukcuoglu Z. Potential of miRNAs to predict and treat inflammation from the perspective of Familial Mediterranean Fever. Inflamm Res 2019;68(11):905-913.
• Cagdas D, Halaçlı SO, Tan Ç, Lo B, Çetinkaya PG, Esenboğa S,… Balci-Hayta B, et al. A Spectrum of Clinical Findings from ALPS to CVID: Several Novel LRBA Defects. J Clin Immunol 2019;39(7):726-738.
• Okur FV, Cevher I, Özdemir C, Kocaefe Ç, Çetinkaya DU. Osteopetrotic induced pluripotent stem cells derived from patients with different disease-associated mutations by non-integrating reprogramming methods. Stem Cell Res Ther 2019;10(1).
• Geis T, Rödl T, Topaloǧlu H, Balci-Hayta B, Hinreiner S, Müller-Felber W, et al. Clinical long-time course, novel mutations and genotype-phenotype correlation in a cohort of 27 families with POMT1-related disorders. Orphanet J Rare Dis 2019;14(1).
• Kocaefe YÇ, Kiliç HB, Bulduk BK. A single-tube multiplex qPCR assay for mitochondrial DNA (mtDNA) copy number assessment. Turk J Biochem 2019;44(6):769-777.
• Bora G, Sari S, Taşkor G, Dalkara S, Erdem-Yurter H. Class i histone deacetylase inhibition by aryl butenoic acid derivatives: In silico and in vitro studies. J Res Pham 2019;23(5):952-959.
• Balci-Peynircioglu B, Avci E, Akkaya-Ulum YZ, Yoyen-Ermis D, Esendagli G. A method for high-purity isolation of neutrophil granulocytes for functional cell migration assays. Turk J Biochem 2019;44(6):810-821.
• Bora G, Koyunoğlu D, Sunguroğlu M, Yurter HE. Microtubule structure, organization and defects: Spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis. Turk Klinikleri J Med Sci 2019;39(2):221-230.
• Onal G, Kutlu O, Ozer E, Gozuacik D, Karaduman A, Dokmeci Emre S. Impairment of lipophagy by PNPLA1 mutations causes lipid droplet accumulation in primary fibroblasts of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis patients. J Dermatol Sci 2019;93(1):50-57.
• Balci-Hayta B, Talim B, Kale G, Dincer P. LARGE expression in different types of muscular dystrophies other than dystroglycanopathy. BMC Neurol 2018;18(1).
• Buzoglu HD, Aslantaş EE, Aksoy Y, Ulum YZA, Peynircioglu B, Ceyhan D. Effects of calcium hydroxide and N-acetylcysteine on MMP-2, MMP-9, TIMP-1 and TIMP-2 in LPS-stimulated macrophage cell lines. Turk J Biochem 2018;43(6):571-577.
• Balci-Peynircioglu B, Akkaya-Ulum YZ, Avci E, Batu ED, Purali N, Ozen S, et al. Potential role of pyrin, the protein mutated in familial Mediterranean fever, during inflammatory cell migration. Clin Exp Rheumatol 2018;36(6):116-124.
• Balci-Hayta B, Bekircan-Kurt CE, Aksu E, Dayangac-Erden D, Tan E, Erdem-Ozdamar S. Establishment of primary myoblast cell cultures from cryopreserved skeletal muscle biopsies to serve as a tool in related research & development studies. J Neurol Sci 2018;393:100-104.
• Dayangac-Erden D, Gur-Dedeoglu B, Eskici FN, Oztemur-Islakoglu Y, Erdem-Ozdamar S. Do Perineuronal Net Elements Contribute to Pathophysiology of Spinal Muscular Atrophy? in Vitro and Transcriptomics Insights. OMICS J Integr Biol 2018;22(9):598-606.
• Van Gijn ME, Ceccherini I, Shinar Y, Carbo EC, Slofstra M, Arostegui JI,… Balci-Peynircioğlu B., et al. New workflow for classification of genetic variants' pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (INSAID). J Med Genet 2018;55(8):530-537.
• Sevim H, Kocaefe YÇ, Onur MA, Uçkan-Çetinkaya D, Gürplnar ÖA. Bone marrow derived mesenchymal stem cells ameliorate inflammatory response in an in vitro model of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2. Stem Cell Res Ther 2018;9(1).
• Karaosmanoglu B, Kocaefe ÇY, Söylemezoğlu F, Anlar B, Varan A, Vargel İ, et al. Heightened CXCR4 and CXCL12 expression in NF1-associated neurofibromas. Child's Nerv Syst 2018;34(5):877-882.
• Bora G, Subaşı-Yıldız Ş, Yeşbek-Kaymaz A, Bulut N, Alemdaroğlu İ, Tunca-Yılmaz Ö, et al. Effects of Arm Cycling Exercise in Spinal Muscular Atrophy Type II Patients: A Pilot Study. J Child Neurol 2018;33(3):209-215.
• Dayangac-Erden D, Durusu-Tanriover M. Sepsis: A Challenging Disease With New Promises for Personalized Medicine and Biomarker Discovery. Precision Medicine: Tools and Quantitative Approaches; 2018. p. 297-314.
• Eskici NF, Erdem-Ozdamar S, Dayangac-Erden D. The altered expression of perineuronal net elements during neural differentiation. Cell Mol Biol Lett 2018;23(1).
• Bora G, Yeşbek Kaymaz A, Bekircan Kurt CE, Haliloğlu VG, Topaloğlu HA, Erdem Yurter H, et al. Recent therapeutic developments in spinal muscular atrophy. Turk J Med Sci 2018;48(2):203-211.
• Beksac MS, Tanacan A, Aydin Hakli D, Orgul G, Soyak B, Balci Hayta B, et al. Gestational Outcomes of Pregnant Women Who Have Had Invasive Prenatal Testing for the Prenatal Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy. J Pregnancy 2018;2018.
• Beksac MS, Yurter H, Tanacan A, Soyak B B, Orgul G G, Hakli DA, et al. Gestational outcomes of pregnant women who have had invasive prenatal testing for the prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy. S Afr J Obs Gyn 2018;24(1):15-17.
• Colpak AI, Balci-Peynircioglu B, Can A, Gursoy-Ozdemir Y, Lule S, Kalyoncu U, et al. Data of indirect immunofluorescence labeling of the mouse brain sections with sera from SLE and MS patients. Data Brief 2017;15:170-173.
• Lule S, Colpak AI, Balci-Peynircioglu B, Gursoy-Ozdemir Y, Peker S, Kalyoncu U, et al. Behçet Disease serum is immunoreactive to neurofilament medium which share common epitopes to bacterial HSP-65, a putative trigger. J Autoimmun 2017;84:87-96.
• Rademacher S, Verheijen BM, Hensel N, Peters M, Bora G, Brandes G, et al. Metalloprotease-mediated cleavage of PlexinD1 and its sequestration to actin rods in the motoneuron disease spinal muscular atrophy (SMA). Hum Mol Genet 2017;26(20):3946-3959.
• Onal G, Kutlu O, Gozuacik D, Dokmeci Emre S. Lipid Droplets in Health and Disease. Lipids Health Dis 2017;16(1).
• Cali-Daylan AE, Dincer P. Gene co-expression network analysis of dysferlinopathy: Altered cellular processes and functional prediction of TOR1AIP1, a novel muscular dystrophy gene. Neuromuscular Disord 2017;27(3):269-277.
• Akkaya-Ulum YZ, Balci-Peynircioglu B, Karadag O, Eroglu FK, Kalyoncu U, Kiraz S, et al. Alteration of the microRNA expression profile in familial Mediterranean fever patients. Clin Exp Rheumatol 2017;35:S90-S94.
• Yener İH, Topaloglu H, Erdem-Özdamar S, Dayangac-Erden D. Transcript levels of plastin 3 and neuritin 1 modifier genes in spinal muscular atrophy siblings. Pediatr Int 2017;59(1):53-56.
• Dökmeci-Emre S, Taşkıran ZE, Yüzbaşıoğlu A, Önal G, Akarsu AN, Karaduman A, et al. Identification of two novel PNPLA1 mutations in Turkish families with autosomal recessive congenital ichthyosis. Turk J Pediatr 2017;59(4):475-482.
• Tuncay FY, Kurekci GK, Ergun SG, Pasaoglu OT, Akata RF, Dincer PR. Genetic analysis of CHST6 and TGFBI in Turkish patients with corneal dystrophies: Five novel variations in CHST6. Mol Vision 2016;22:1267-1279.
• Pinar Karapinar S, Ulum YZA, Ozcelik B, Dogan Buzoglu H, Ceyhan D, Balci Peynircioglu B, et al. The effect of N-acetylcysteine and calcium hydroxide on TNF-α and TGF-β1 in lipopolysaccharide-activated macrophages. Arch Oral Biol 2016;68:48-54.
• Sharafi P, Kocaefe YÇ. In vitro comparison of adipokine export signals. Protein Pept Lett 2016;23(6):530-536.
• Akpulat U, Onbaşılar İ, Kocaefe YÇ. Tenotomy immobilization as a model to investigate skeletal muscle fibrosis (with emphasis on secreted frizzled-related protein 2). Physiol Genomics 2016;48(6):397-408.
• Arik Z, Kilickap S, Akpulat U, Nahit Sendur MA, Kocaefe YC, Erman M. Effect of zoledronic acid on rats’ tissue SDF-1 expression. UHOD Uluslararasi Hematol -Onkol Derg 2016;26(4):215-219.
• Kiliç G, Dayangaç Erden D, Erol Ö, Kiliç E, Kara M, Erdem Yurter H, et al. Effects of exercise on low density lipoprotein receptor related protein 5 gene expression in patients with postmenopausal osteoporosis. Arch Rheumatol 2016;31(4):314-320.
Resmi Web Sayfası:
tibbibiyoloji.hacettepe.edu.tr