• Tıbbi Genetik Anabilim Dalına kayıtlı cihazlar, Sigma 2-16P Santrifüj– Santrifüj Digital Heating Shaking Drybath – Isıtıcılı çalkalayıcı, Laboratuar uygulamaları için gerekli vorteks, santrifüj, otomatik pipet setleri ve buzdolapları, Veri analizi için gerekli bilgisayar altyapısı
• Çocuk Genetik Bilim Dalına kayıtlı cihazlar: (Ortak kullanımda olan makine-teçhizat) ESCO ESC-CCL 170B İncubator – Hücre kültürü CO2 inkübatörü, ESCO Clas II BSC Airstream – Hücre Kültürü Laminar Flow Kabini, Sigma 2-16KL Soğutmalı Santrifüj – Santrifüj, ThermoFisher Scientific Qubit Fluorometer – Florometrik ölçüm cihazı, Applied Biosystems 9902 Veriti – PCR cihazı, Applied Biosystems 3500 Genetic Analyzer – DNA dizi Analizi, Affymetrix GeneChip Hybridization Oven – Mikrodizin Analizi, Affymetrix GeneChip Fludics Station – Mikrodizin Analizi, Affymetrix GeneChip Scanner 7G – Mikrodizin Analizi, Nicon Eclipse E800 – Florasan ve Kamera ataçmanlı mikroskop, BioRad Elektroforez tankları ve güç kaynakları, UVP Biospectrum 500 Imaging System – Görüntüleme sistemi, Laboratuar uygulamaları için gerekli vorteks, santrifüj, otomatik pipet setleri ve buzdolapları. Firmalara Ait Cihazlar: (Çeşitli firmalara ait araştırma projelerine açık cihazlar) Illumina NextSeq 550 System – İleri nesil dizileme cihazı, ThermoFisher Scientific Ion Proton Sequencer – İleri nesil dizileme cihazı, Thermo Fisher Scientific Ion OneTouch 2 Instrument, Thermo Fisher Scientific Ion OneTouch ES, Roche LightCycler 480 II – Real-time PCR cihazı, Applied Biosystems 9902 Veriti – PCR cihazı
• Prof. Dr. Mehmet ALİKAŞİFOĞLU (Anabilim Dalı Başkanı)
• Prof. Dr. Nurten Ayşe AKARSU
• Doç. Dr. Zihni Ekim TAŞKIRAN
• Dr. Öğr. Ü. Dr. Arda ÇETİNKAYA
• Öğr. Gör. Dr. Beren KARAOSMANOĞLU
• Öğr. Gör. Dr. Ceren Damla DURMAZ ÖZDİNÇ
• Öğr. Gör. Gözde İMREN
• Ar. Gör. Dr. Erdem KINDISLI
• Ar. Gör. Dr. Ayşe GÜREL
• Ar. Gör. Dr. Nesligül IŞIKLI
• Proje No: 217S123; TÜBİTAK destekli “ERA.NET projesi”; Başlangıç: 1/11/2018 (3 yıl); Proje Bütçesi: 820.000 TL; Trombüs Oluşumuna Yol Açan Aterosklerotik Plak Erozyonu: Mikropartiküllerin Endotelyal Transdiferansiyon, Apoptoz ve Yaşlanmadaki Rolü; Mehmet ALİKAŞİFOĞLU (Yardımcı Araştırmacı)
• Proje No: 319S062; TÜBİTAK destekli “Horizon 2020, European Joint Programme on Rare Disease Joint Transnational Consortium 2019” projesi; Başlangıç: 01.07.2020 (3 yıl); Proje Bütçesi: 856.800 TL; Konjenital Kemik İliği Yetmezliği Sendromlarında Genetik Etiyolojinin Araştırılması ve Translasyon Tayini (RiboEurope); Arda ÇETİNKAYA (YÜRÜTÜCÜ), Nurten Ayşe AKARSU (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: 120S909; TÜBİTAK 1002 projesi; Başlangıç: 15.10.2020 (1 yıl); Proje Bütçesi: 44.250 TL; İmmün-Dirençli Akut Miyeloid Lösemi (AML) Hücrelerinin Seçilimi ve Karakterizasyonu; Zihni Ekim TAŞKIRAN (Yardımcı araştırmacı), Beren KARAOSMANOĞLU (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: 2020-3; Türk Hematoloji Derneği Çok Disiplinli Araştırma Projesi; Başlangıç: 01.07.2020 (1 yıl); Proje Bütçesi: 39.965,40 TL; Trombositopeni Ağırlıklı Shwachman-Diamond Sendromunda Ekzositoz İle İlişkili Yeni Gen Keşfi; Arda ÇETİNKAYA (Yardımcı araştırmacı), Nurten Ayşe AKARSU (Yardımcı araştırmacı); Ayşe GÜREL (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: 218S553; TÜBİTAK 1001 projesi; Başlangıç: 15.04.2019 (3 yıl); Proje Bütçesi: 674.000 TL; Bir Primer Reseptör Nöronda Mekano-Elektriksel Çevrim İle İlişkili Olarak Klonlanan Genlerin Kodladığı Proteinlerin Yapısal ve Fonksiyonel Özelliklerinin Belirlenmesi; Zihni Ekim TAŞKIRAN (Yardımcı araştırmacı), Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Koordinasyon Birimi
• Proje No: TDK-2019-17521; Başlangıç: 28.01.2019 (2,5 yıl); Proje Bütçesi: 30.000 TL; ADAM19 FAM13a IREB2 genleri yaygın varyantlarının KOAH yatkınlığı ve şiddeti ile ilişkisi; Mehmet ALİKAŞİFOĞLU (YÜRÜTÜCÜ)
• Proje No: TSA-2020-18770; Başlangıç: 25.08.2020 (2 yıl); Proje Bütçesi: 182.991,52 TL; Kolorektal kanserde nötrofil alt popülasyonlarının moleküler - fonksiyonel analizi ve biyobelirteç olarak değerlendirilmesi; Zihni Ekim TAŞKIRAN (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: THD-2019-18500; Başlangıç: 03.12.2019 (1,5 yıl); Proje Bütçesi: 30.000 TL; Sağlıklı Gençlerde Kronik Hastalıklara Yatkınlıkla İlişkili Yaşam Tarzının Biyolojik Kökenleri; Mehmet ALİKAŞİFOĞLU (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: TSA-2019-18207; Başlangıç: 05.11.2019 (2,5 yıl); Proje Bütçesi: 200.000 TL; Ateroskleroz Gelişiminde Genetik Faktörlerin Rolü; Mehmet ALİKAŞİFOĞLU (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: FHD-2019-18144; Başlangıç: 11.09.2019 (1 yıl); Proje Bütçesi: 29.916,51 TL; Eş boyutta gözenekli jelatin nanohidroksiapatit doku iskelelerinin mikroakışkan biyofabrikasyonu ve dental pulpa kök hücrelerinin osteojenik farklılaşmasına etkisi; Beren KARAOSMANOĞLU (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: TSA-2018-17239; Başlangıç: 13.08.2018 (2,5 yıl); Proje Bütçesi: 187.042,48 TL; Farklı aktivasyon basamaklarına ilerletilen yardımcı T hücrelerinde adezyon ve migrasyon mekanizmalarının incelenmesi; Zihni Ekim TAŞKIRAN (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: TSA-2018-16927; Başlangıç: 31.05.2018 (3 yıl); Proje Bütçesi: 300.000 TL; İkiz Otistik Olgularda Genetik Farklılıklar; Mehmet ALİKAŞİFOĞLU (Yardımcı araştırmacı) Proje No: TSA-2017-14384; Başlangıç: 28.09.2017 (2,5 yıl); Proje Bütçesi: 104.376,68 TL; CDKN2A ve MC1R Genlerinde Mutasyon Bulunmayan Herediter Melanom Ailelerinde Yeni Gen Araştırılması; Zihni Ekim TAŞKIRAN (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: TSA-2017-15478; Başlangıç: 23.08.2017 (3,5 yıl); Proje Bütçesi: 197.365,48 TL; Pediatrik Rabdomiyosarkom Alt Tiplerinde Moleküler Patolojik Belirteçlerin Analizi; Zihni Ekim TAŞKIRAN (Yardımcı araştırmacı), Beren KARAOSMANOĞLU (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: TSA-2017-15482; Başlangıç: 08.08.2017 (3,5 yıl); Proje Bütçesi: 224.376,28 TL; Neonatal Kolestatik Hastalıkların Moleküler Genetik Analizi; Zihni Ekim TAŞKIRAN (Yardımcı araştırmacı), Beren KARAOSMANOĞLU (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: 216S573; TÜBİTAK 1003 projesi; 15.10.2017 – 19.06.2020; Proje Bütçesi: 494.000 TL; Meme Kanseri Olgularında Tümör İlişkili Trombositlere Dayalı Yeni Belirteçlerin Yeni Nesil RNA Dizileme ile Saptanması ve Tanıya Yönelik Kullanımının Araştırılması (KARNAT); Mehmet ALİKAŞİFOĞLU (YÜRÜTÜCÜ), Zihni Ekim TAŞKIRAN (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: 2018-4; Türk Hematoloji Derneği Çok Disiplinli Araştırma Projesi; 23.05.2018 – 01.02.2020; Proje Bütçesi: 30.000 TL; Schwachman-Diamond Sendromu’na Neden Olan Genetik Etiyolojinin Belirlenmesi; Nurten Ayşe AKARSU (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: 2016/73; İnönü Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Koordinasyon Birimi; 03.03.2016 – 15.02.2019; Proje Bütçesi: 30.000 TL; Melkersson Rosenthal Sendromlu bir Ailenin Genetik İncelemesi; Nurten Ayşe AKARSU (Yardımcı araştırmacı), Zihni Ekim TAŞKIRAN (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: 315S192; TÜBİTAK destekli “E-Rare 2015” projesi; 15.02.2016 – 01.02.2019; Proje Bütçesi: 609.927 TL; Avrupa Diamond Blackfan Anemi Konsorsiyumu (EuroDBA); Nurten Ayşe AKARSU (Yardımcı araştırmacı), Zihni Ekim TAŞKIRAN (Yardımcı araştırmacı), Beren KARAOSMANOĞLU (Bursiyer, Doktora tezi bu projeden hazırlanmıştır)
• Proje No: 315S096; TÜBİTAK destekli “E-Rare 2015” projesi; 15.02.2016 – 15.08.2019; Proje Bütçesi: 611.000 TL; Otoinflamatuvar Hastalıklarda (Tanımlanmış ve Tanımlanmamış) Kişiselleştirilmiş Moleküler Tıp İçin Klinik ve Deneysel Çalışma: Modifiye Edici (Modifier) Faktörlerin Rolü (INSAID); Mehmet ALİKAŞİFOĞLU (Yardımcı Araştırmacı), Zihni Ekim TAŞKIRAN (Yardımcı araştırmacı)
• Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Koordinasyon Birimi
• Proje No: TTU-2018-16935; 23.03.2018 – 08.04.2019; Proje Bütçesi: 30.000 TL; Okuloaurikulovertebral Spektrum Etyolojisinde Genetik Nedenlerin Araştırılması; Mehmet ALİKAŞİFOĞLU (YÜRÜTÜCÜ)
• Proje No: THD-2015-7609; 04.09.2015 - 24.06.2016; Proje Bütçesi: 16.759,92 TL; Maternal Kanda Hücre Dışı Serbest Dolaşan Fetal DNA İzolasyon Yöntemlerinin Karşılaştırılması; Mehmet ALİKAŞİFOĞLU (YÜRÜTÜCÜ), Nurten Ayşe AKARSU (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: TAY-2015-7335; 28.07.2015 – 30.09.2019; Proje Bütçesi: 828.469,08 TL; Hacettepe Ekzom Projesi; Zihni Ekim TAŞKIRAN (YÜRÜTÜCÜ); Mehmet ALİKAŞİFOĞLU (Yardımcı Araştırmacı), Nurten Ayşe AKARSU (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: FBA-2018-17325; 27.09.2018 – 17.07.2020; Proje Bütçesi: 128.559,36 TL; mikroRNA Teşhisi İçin Tek Kullanımlık, Etiketsiz Nanobiyosensörlerin Geliştirilmesi ve Uygulaması; Zihni Ekim TAŞKIRAN (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: TSA-2017-15403; 21.11.2017 – 28.01.2020; Proje Bütçesi: 166.137,86 TL; Bir primer reseptör nöronda mekanoelektriksel çevrimden sorumlu yapılara ait genlerin klonlanması ve kodlanan proteinlerin moleküler özelliklerinin belirlenmesi; Zihni Ekim TAŞKIRAN (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: THD-2017-16087; 28.09.2017 – 22.10.2018; Proje Bütçesi: 8.812,80 TL; Herediter melanomda CDKN2A ve MC1R germline gen mutasyonlarının araştırılması; Zihni Ekim TAŞKIRAN (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: FBA-2017-14491; 01.08.2017 – 31.08.2020; Proje Bütçesi: 103.992,39 TL; Gelişim genetiği ve biyolojisi açısından önemli olan aristaless ve lim homeobox 1 genlerine ait gen etkileşim ağlarının Drosophila melanogaster Genom Referans Paneli soyları üzerinden epistatik genomik haritalama yöntemi ile saptanması; Nurten Ayşe AKARSU (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: TSA-2017-12819; 25.01.2017 – 06.09.2019; Proje Bütçesi: 117.762,10 TL; Metakromatik lökodistrofi hastalığının alt tiplerinin tanımlanması, patojenik mutasyonların belirlenmesi, patogenezde inflamasyonun incelenmesi; Nurten Ayşe AKARSU (Yardımcı araştırmacı)
• Proje No: THD-2015-5909; 29.04.2015 – 03.06.2016; Proje Bütçesi: 20.696,74 TL; Otozomal Resesif Konjenital İktiyoz Hastalarında Genetik Analiz; Nurten Ayşe AKARSU (Yardımcı araştırmacı), Zihni Ekim TAŞKIRAN (Yardımcı araştırmacı)
• Xue JY, Simsek‐Kiper PO, Utine GE, Yan L, Wang Z, Taskiran E, Karaosmanoglu B, Imren G, Göçmen R, Nishimura G, Matsumoto N, Miyake N, Ikegawa S. Expanding the phenotypic spectrum of TNFRSF11A-associated dysosteosclerosis: a case with intracranial extramedullary hematopoiesis. J Hum Genet. 2020. (Yayına kabul edildi, basım aşamasında)
• Helvaci N, Kabacam S, Dagdelen S, Lay I, Karabulut E, Mut M, Alikasifoglu M, Erbas T. Klotho gene G395A and C1818T polymorphisms in acromegaly: Association with clinical presentation and comorbidities. Clin Endocrinol (Oxf). 2020. Epub ahead of print. PMID: 33296101.
• Simsek-Kiper PO, Urel-Demir G, Taskiran EZ, Arslan UE, Nur B, Mihci E, Haliloglu M, Alanay Y, Utine GE, Boduroglu K. Further defining the clinical and molecular spectrum of acromesomelic dysplasia type maroteaux: a Turkish tertiary center experience. J Hum Genet. 2020. Epub ahead of print. PMID: 33288834.
• Horzum U, Yoyen-Ermis D, Taskiran EZ, Yilmaz KB, Hamaloglu E, Karakoc D, Esendagli G. CD66b+ monocytes represent a proinflammatory myeloid subpopulation in cancer. Cancer Immunol Immunother. 2020. Epub ahead of print. PMID: 32632664.
• Ozon ZA, Alikasifoglu A, Kandemir N, Aydin B, Gonc EN, Karaosmanoglu B, Celik NB, Eroglu-Ertugrul NG, Taskiran EZ, Haliloglu G, Oguz KK, Kiper PO, Yalnizoglu D, Utine GE, Alikasifoglu M. Novel insights into diabetes mellitus due to DNAJC3-defect: Evolution of neurological and endocrine phenotype in the pediatric age group. Pediatr Diabetes. 2020; 21(7): 1176-1182.
• Pekgül F, Eroğlu-Ertuğrul NG, Bekircan-Kurt CE, Erdem-Ozdamarc S, Çetinkaya A, Tan E, Konuşkan B, Karaağaoğlu E, Topçu M, Akarsu NA, Oguz KK, Anlar B, Özkara HA. Comprehensive Clinical, Biochemical, Radiological Biochemical and Genetic Analysis of 28 Turkish cases with suspected Metachromatic Leukodystrophy and their relatives. Mol Genet Metab Rep. 2020; 25: 100683.
• Emiralioğlu N, Taşkıran EZ, Koşukcu C, Bilgiç E, Atilla P, Kaya B, Günaydın Ö, Yüzbaşıoğlu A, Tuğcu GD, Ademhan D, Eryılmaz Polat S, Gharibzadeh Hızal M, Yalçın E, Doğru D, Kiper N, Alikaşifoğlu M, Özçelik U. Genotype and phenotype evaluation of patients with primary ciliary dyskinesia: First results from Turkey. Pediatr Pulmonol. 2020; 55(2): 383-393.
• Guleray N, Kosukcu C, Taskiran ZE, Simsek Kiper PO, Utine GE, Gucer S, Tokatli A, Boduroglu K, Alikasifoglu M. Atypical Presentation of Sengers Syndrome: A Novel Mutation Revealed with Postmortem Genetic Testing. Fetal Pediatr Pathol. 2020; 39(2): 163-171.
• Paine I, Posey JE, Grochowski CM, Jhangiani SN, Rosenheck S, Kleyner R, Marmorale T, Yoon M, Wang K, Robison R, Cappuccio G, Pinelli M, Magli A, Coban Akdemir Z, Hui J, Yeung WL, Wong BKY, Ortega L, Bekheirnia MR, Bierhals T, Hempel M, Johannsen J, Santer R, Aktas D, Alikasifoglu M, Bozdogan S, Aydin H, Karaca E, Bayram Y, Ityel H, Dorschner M, White JJ, Wilichowski E, Wortmann SB, Casella EB, Kitajima JP, Kok F, Monteiro F, Muzny DM, Bamshad M, Gibbs RA, Sutton VR; University of Washington Center for Mendelian Genomics, Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics, Telethon Undiagnosed Diseases Program, Van Esch H, Brunetti-Pierri N, Hildebrandt F, Brautbar A, Van den Veyver IB, Glass I, Lessel D, Lyon GJ, Lupski JR. Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes. Am J Hum Genet. 2019; 105(2): 302-316.
• Akdogan N, Kindis E, Bostan E, Utine E, Alikasifoglu M, Ersoy-Evans S. Poikiloderma with Neutropenia, Clericuzio-Type Accompanied by Loss of Digits Due to Severe Osteomyelitis. J Clin Immunol. 2020; 40(6): 934-939.
• Vuralli D, Kosukcu C, Taskiran E, Simsek-Kiper PO, Utine GE, Boduroglu K, Alikasifoglu A, Alikasifoglu M. Hyperinsulinemic Hypoglycemia in a Patient with Costello Syndrome: An Etiology to Consider in Hypoglycemia. Mol Syndromol. 2020; 11(4): 207-216.
• Kosukcu C, Taskiran EZ, Batu ED, Sag E, Bilginer Y, Alikasifoglu M, Ozen S. Whole exome sequencing in unclassified autoinflammatory diseases: more monogenic diseases in the pipeline? Rheumatology (Oxford). 2020: keaa165.
• Isgin-Atici K, Alsulami S, Turan-Demirci B, Surendran S, Sendur SN, Lay I, Karabulut E, Ellahi B, Lovegrove JA, Alikasifoglu M, Erbas T, Vimaleswaran KS, Buyuktuncer Z. FTO gene-lifestyle interactions on serum adiponectin concentrations and central obesity in a Turkish population. Int J Food Sci Nutr. 2020: 1-11.
• Ürel-Demir G, Akgün-Doğan Ö, Oğuz S, Güleray-Lafcı N, Şimşek-Kiper PÖ, Eda Utine G, Alikaşifoğlu M, Boduroğlu K. Further Phenotypic Delineation of Partial Trisomy 17q and Partial Monosomy 20q due to Rare t(17;20). Mol Syndromol. 2020; 11(1): 38-42.
• Simsek-Kiper PO, Oguz S, Ergen FB, Utine GE, Alikasifoglu M, Haliloglu G. A Revisited Diagnosis of Collagen VI Related Muscular Dystrophy in a Patient with a Novel COL6A2 Variant and 21q22.3 Deletion. Neuropediatrics. 2020; 51(6): 445-449.
• Gonc EN, Ozon ZA, Oguz S, Kabacam S, Taskiran EZ, Kiper POS, Utine GE, Alikasifoglu A, Kandemir N, Boduroglu OK, Alikasifoglu M. Genetic IGF1R defects: new cases expand the spectrum of clinical features. J Endocrinol Invest. 2020; 43(12): 1739-1748.
• Gülseren D, Güleray N, Akgün-Doğan Ö, Şimşek-Kiper PÖ, Utine EG, Alikaşifoğlu M, Ersoy-Evans S. Café noir spots: a feature of familial progressive hyper- and hypopigmentation. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2020; 34(2): e76-e77.
• Acar NP, Tuncer A, Ozkazanc D, Ozbay FG, Karaosmanoglu B, Goksen S, Sayat G, Taskiran EZ, Esendagli G, Karabudak R. An immunological and transcriptomics approach on differential modulation of NK cells in multiple sclerosis patients under interferon-β1 and fingolimod therapy. J Neuroimmunol. 2020; 347: 577353.
• Gökçinar-Yagci B, Karaosmanoglu B, Taskiran EZ, Çelebi-Saltik B. Transcriptome and proteome profiles of human umbilical cord vein CD146+ stem cells. Mol Biol Rep. 2020; 47(5): 3833-3856.
• Gizer M, Köse S, Karaosmanoglu B, Taskiran EZ, Berkkan A, Timuçin M, Korkusuz F, Korkusuz P. The Effect of Boron-Containing Nano-Hydroxyapatite on Bone Cells. Biol Trace Elem Res. 2020; 193(2): 364-376.
• Özen S, Batu ED, Taşkıran EZ, Özkara HA, Ünal Ş, Güleray N, Erden A, Karadağ Ö, Gümrük F, Çetin M, Sönmez HE, Bilginer Y, Ayvaz DÇ, Tezcan I. A Monogenic Disease with a Variety of Phenotypes: Deficiency of Adenosine Deaminase 2. J Rheumatol. 2020; 47(1): 117-125.
• Yalici-Armagan B, Kabacam S, Taskiran ZE, Gököz Ö, Utine GE, Ersoy-Evans S. A novel mutation of keratin 5 in epidermolysis bullosa simplex with migratory circinate erythema. Pediatr Dermatol. 2020; 37(2): 358-361.
• Taylan Sekeroglu H, Karaosmanoglu B, Taskiran E, Z, Simsek Kiper P, O, Alikasifoglu M, Boduroglu K, Coskun T, Utine G, E. Molecular Etiology of Isolated Congenital Cataract Using Next-Generation Sequencing: Single Center Exome Sequencing Data from Turkey. Mol Syndromol. 2020; 11: 302-308.
• Simsek-Kiper PO, Taskiran E, Kosukcu C, Arslan UE, Cormier-Daire V, Gonc N, Ozon A, Alikasifoglu A, Kandemir N, Utine GE, Alanay Y, Alikasifoglu M, Boduroglu K. Further expanding the mutational spectrum and investigation of genotype-phenotype correlation in 3M syndrome. Am J Med Genet A. 2019; 179(7): 1157-1172.
• Guleray N, Simsek Kiper PO, Utine GE, Boduroglu K, Alikasifoglu M. Intrafamilial variability of XYLT2-related spondyloocular syndrome. Eur J Med Genet. 2019; 62(11): 103585.
• Ardıçlı D, Haliloğlu G, Alikaşifoğlu M, Topaloğlu H. Diagnostic Pathway to Nonsense Mutation Dystrophinopathy: A Tertiary-Center, Retrospective Experience. Neuropediatrics. 2019; 50(1): 41-45.
• Nemutlu E, Orgul G, Recber T, Aydin E, Ozkan E, Turgal M, Alikasifoglu M, Kir S, Beksac MS. Metabolic Infrastructure of Pregnant Women With Trisomy 21 Fetuses; Metabolomic Analysis. Z Geburtshilfe Neonatol. 2019; 223(5): 297-303.
• Helvaci N, Oguz SH, Kabacam S, Karabulut E, Akbiyik F, Alikasifoglu M, Gurlek A. Clock gene PERIOD3 polymorphism is associated with susceptibility to Graves' disease but not to Hashimoto's thyroiditis. Chronobiol Int. 2019; 36(10): 1343-1350.
• Taskiran EZ, Sonmez HE, Kosukcu C, Tavukcuoglu E, Yazici G, Esendagli G, Batu ED, Kiper POS, Bilginer Y, Alikasifoglu M, Ozen S. A Novel Missense LIG4 Mutation in a Patient With a Phenotype Mimicking Behçet's Disease. J Clin Immunol. 2019; 39(1): 99-105.
• Simsek-Kiper PO, Kosukcu C, Akgun-Dogan O, Gocmen R, Utine GE, Soyer T, Korkmaz-Toygar A, Nishimura G, Alikasifoglu M, Boduroglu K. A novel NKX3-2 mutation associated with perinatal lethal phenotype of spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia in a neonate. Eur J Med Genet. 2019; 62(1): 21-26.
• Akgün Doğan Ö, Demir GÜ, Kosukcu C, Taskiran EZ, Simsek-Kiper PÖ, Utine GE, Alikaşifoğlu M, Boduroğlu K. Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 4 In two siblings-expanding the phenotypic and mutational spectrum. Eur J Med Genet. 2019; 62(6): 103535.
• Akgun-Dogan O, Simsek-Kiper PO, Taskiran E, Lissewski C, Brinkmann J, Schanze D, Göçmen R, Cagdas D, Bilginer Y, Utine GE, Zenker M, Ozen S, Tezcan İ, Alikasifoglu M, Boduroğlu K. ADA2 deficiency in a patient with Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair: The co-occurrence of two rare syndromes. Am J Med Genet A. 2019; 179(12): 2474-2480.
• Sendur SN, Oguz S, Utine GE, Dagdelen S, Oguz KK, Erbas T, Alikasifoglu M. A case of Woodhouse-Sakati syndrome with pituitary iron deposition, cardiac and intestinal anomalies, with a novel mutation in DCAF17. Eur J Med Genet. 2019; 62(8): 1036870.
• Ceylan AC, Sahin I, Erdem HB, Kayhan G, Simsek-Kiper PO, Utine GE, Percin F, Boduroglu K, Alikasifoglu M. An eight-case 1q21 region series: novel aberrations and clinical variability with new features. J Intellect Disabil Res. 2019; 63(6): 548-557.
• Erol T, İmamoğlu NE, Aydin B, Taşkiran ZE, Esendağli G, Kösemehmetoğlu K, Baykal A. Primary tumor resection for initially staged IV breast cancer: An emphasis on programmed death-ligand 1 expression, promoter methylation status, and survival. Medicine (Baltimore). 2019; 98(33): e16773.
• Ürel-Demir G, Taşkıran EZ, Akgün-Doğan Ö, Şimşek-Kiper PÖ, Utine GE. Ophthalmo-acromelic syndrome in an infant. Eur J Med Genet. 2019; 62(7): 103664.
• Taşkiran EZ, Karaosmanoğlu B. Transcriptome analysis reveals differentially expressed genes between human primary bone marrow mesenchymal stem cells and human primary dermal fibroblasts. Turk J Biol. 2019; 43(1): 21-27.
• Şahin Ş, Bilgiç E, Salimi K, Tuncel A, Karaosmanoğlu B, Taşkıran EZ, Korkusuz P, Korkusuz F. Development, characterization and research of efficacy on in vitro cell culture of glucosamine carrying hyaluronic acid nanoparticles. J Drug Deliv Sci Technol. 2019; 52: 393-402.
• Batu ED, Koşukcu C, Taşkıran E, Sahin S, Akman S, Sözeri B, Ünsal E, Bilginer Y, Kasapcopur O, Alikaşifoğlu M, Ozen S. Whole Exome Sequencing in Early-onset Systemic Lupus Erythematosus. J Rheumatol. 2018; 45(12): 1671-1679.
• Sönmez HE, Batu ED, Taşkıran EZ, Alikaşifoğlu M, Bilginer Y, Özen S. Genetic testing for DADA2: How can we avoid missing patients? Eur J Hum Genet. 2018; 26(11): 1563-1565.
• Simsek-Kiper PO, Taskiran EZ, Kosukcu C, Urel-Demir G, Akgun-Dogan O, Yilmaz G, Utine GE, Nishimura G, Boduroglu K, Alikasifoglu M. Further delineation of spondyloepimetaphyseal dysplasia Faden-Alkuraya type: A RSPRY1-associated spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis. Am J Med Genet A. 2018; 176(9): 2009-2016.
• Akgün Doğan Ö, Ürel Demir G, Arslan U, Şimşek-Kiper PÖ, Utine GE, Alikaşifoğlu M, Boduroğlu K. Prenatal and Postnatal Follow-up in Trisomies 13 and 18: A 20-Year Experience in a Tertiary Center. Am J Perinatol. 2018; 35(5): 427-433.
• Utine GE, Şimşek-Kiper PÖ, Akgün-Doğan Ö, Ürel-Demir G, Alanay Y, Aktaş D, Boduroğlu K, Tunçbilek E, Alikaşifoğlu M. Fragile x-associated premature ovarian failure in a large Turkish cohort: Findings of Hacettepe Fragile X Registry. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2018; 221: 76-80.
• Taşkıran EZ, Sönmez HE, Ayvaz DÇ, Koşukcu C, Batu ED, Esenboğa S, Topaloğlu R, Orhan D, Bilginer Y, Alikaşifoğlu M, Özen S, Tezcan İ. Hypomorphic RAG1 defect in a child presented with pulmonary hemorrhage and digital necrosis. Clin Immunol. 2018; 187: 92-94.
• Zengin-Akkuş P, Taşkıran EZ, Kabaçam S, Şimşek-Kiper PÖ, Haliloğlu G, Boduroğlu K, Utine GE. Clinical and molecular evaluation of 16 patients with Rett syndrome. Turk J Pediatr. 2018; 60(1): 1-9.
• Bilgin B, Kabaçam S, Taşkıran E, Şimşek-Kiper PÖ, Alanay Y, Boduroğlu K, Utine GE. Epigenotype and phenotype correlations in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome. Turk J Pediatr. 2018; 60(5): 506-513.
• Köse S, Aerts-Kaya F, Köprü ÇZ, Nemutlu E, Kuşkonmaz B, Karaosmanoğlu B, Taşkıran EZ, Altun B, Uçkan Çetinkaya D, Korkusuz P. Human bone marrow mesenchymal stem cells secrete endocannabinoids that stimulate in vitro hematopoietic stem cell migration effectively comparable to beta-adrenergic stimulation. Exp Hematol. 2018; 57: 30-41.e1.
• Seo A, Steinberg-Shemer O, Unal S, Casadei S, Walsh T, Gumruk F, Shalev S, Shimamura A, Akarsu NA, Tamary H, King MC. Mechanism for survival of homozygous nonsense mutations in the tumor suppressor gene BRCA1. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018; 115(20): 5241-5246.
• Utine GE, Taşkıran EZ, Koşukcu C, Karaosmanoğlu B, Güleray N, Doğan ÖA, Kiper PÖ, Boduroğlu K, Alikaşifoğlu M. HERC1 mutations in idiopathic intellectual disability. Eur J Med Genet. 2017; 60(5): 279-283.
• Çetinkaya A, Taşkıran E, Soyer T, Şimşek-Kiper PÖ, Utine GE, Tunçbilek G, Boduroğlu K, Alikaşifoğlu M. Dermal fibroblast transcriptome indicates contribution of WNT signaling pathways in the pathogenesis of Apert syndrome. Turk J Pediatr. 2017; 59(6): 619-624.
• Ardicli D, Taskiran EZ, Kosukcu C, Temucin C, Oguz KK, Haliloglu G, Alikasifoglu M, Topaloglu H. Neonatal-Onset Recurrent Guillain-Barré Syndrome-Like Disease: Clues for Inherited CD59 Deficiency. Neuropediatrics. 2017; 48(6): 477-481.
• Erbas T, Cinar N, Dagdelen S, Gedik A, Yorgun H, Canpolat U, Kabakci G, Alikasifoglu M. Association between ACE and AGT polymorphism and cardiovascular risk in acromegalic patients. Pituitary. 2017; 20(5): 569-577.
• Doğan ÖA, Şimşek Kiper PÖ, Utine GE, Alikaşifoğlu M, Boduroğlu K. A Diagnosis to Consider in an Adult Patient with Facial Features and Intellectual Disability: Williams Syndrome. Korean J Fam Med. 2017; 38(2): 102-105.
• Taskiran EZ, Karaosmanoglu B, Koşukcu C, Doğan ÖA, Taylan-Şekeroğlu H, Şimşek-Kiper PÖ, Utine EG, Boduroğlu K, Alikaşifoğlu M. Homozygous indel mutation in CDH11 as the probable cause of Elsahy-Waters syndrome. Am J Med Genet A. 2017; 173(12): 3143-3152.
• Ürel Demir G, Doğan ÖA, Şimşek Kiper PÖ, Utine GE, Boduroğlu K, Gucer S, Alikaşifoğlu M. Coexistence of Trisomy 13 and SRY (-) XX Ovotesticular Disorder of Sex Development. Fetal Pediatr Pathol. 2017; 36(6): 445-451.
• Sonmez FM, Uctepe E, Aktas D, Alikasifoglu M. Microdeletion of chromosome 1q21.3 in fraternal twins is associated with mental retardation, microcephaly, and epilepsy. Intractable Rare Dis Res. 2017; 6(1): 61-64.
• Akin S, Noyan S, Dagdelen S, Pasaoglu I, Kaynaroglu V, Askun MM, Bilen CY, Kiratli H, Baydar DE, Onder S, Sokmensuer C, Aytemir K, Erkin G, Kiratli PO, Alikasifoglu M, Erbas T. Unusual presentations of Carney Complex in patient with a novel PRKAR1A mutation. Neuro Endocrinol Lett. 2017; 38(4): 248-254.
• Topçu M, Aktas D, Öztoprak M, Mungan NÖ, Yuce A, Alikasifoglu M. Prospective Turkish Cohort Study to Investigate the Frequency of Niemann-Pick Disease Type C Mutations in Consanguineous Families with at Least One Homozygous Family Member. Mol Diagn Ther. 2017; 21(6): 643-651.
• Carapito R, Konantz M, Paillard C, Miao Z, Pichot A, Leduc MS, Yang Y, Bergstrom KL, Mahoney DH, Shardy DL, Alsaleh G, Naegely L, Kolmer A, Paul N, Hanauer A, Rolli V, Müller JS, Alghisi E, Sauteur L, Macquin C, Morlon A, Sancho CS, Amati-Bonneau P, Procaccio V, Mosca-Boidron AL, Marle N, Osmani N, Lefebvre O, Goetz JG, Unal S, Akarsu NA, Radosavljevic M, Chenard MP, Rialland F, Grain A, Béné MC, Eveillard M, Vincent M, Guy J, Faivre L, Thauvin-Robinet C, Thevenon J, Myers K, Fleming MD, Shimamura A, Bottollier-Lemallaz E, Westhof E, Lengerke C, Isidor B, Bahram S. Mutations in signal recognition particle SRP54 cause syndromic neutropenia with Shwachman-Diamond-like features. J Clin Invest. 2017; 127(11): 4090-4103.
• Dinçer T, Yorgancıoğlu-Budak G, Ölmez A, Er İ, Dodurga Y, Özdemir ÖM, Toraman B, Yıldırım A, Sabir N, Akarsu NA, Semerci CN, Kalay E. Analysis of centrosome and DNA damage response in PLK4 associated Seckel syndrome. Eur J Hum Genet. 2017; 25(10): 1118-1125.
• Dökmeci-Emre S, Taşkıran ZE, Yüzbaşıoğlu A, Önal G, Akarsu AN, Karaduman A, Özgüç M. Identification of two novel PNPLA1 mutations in Turkish families with autosomal recessive congenital ichthyosis. Turk J Pediatr. 2017; 59(4): 475-482.
• Cetinkaya A, Xiong JR, Vargel İ, Kösemehmetoğlu K, Canter Hİ, Gerdan ÖF, Longo N, Alzahrani A, Camps MP, Taskiran EZ, Laupheimer S, Botto LD, Paramalingam E, Gormez Z, Uz E, Yuksel B, Ruacan Ş, Sağıroğlu MŞ, Takahashi T, Reversade B, Akarsu NA. Loss-of-Function Mutations in ELMO2 Cause Intraosseous Vascular Malformation by Impeding RAC1 Signaling. Am J Hum Genet. 2016; 99(2): 299-317.
• Unal D, Unal MF, Alikasifoglu M, Cetinkaya A. Genetic variations in attention deficit hyperactivity disorder subtypes and treatment resistant cases. Psychiatry Investig. 2016; 13(4): 427-433.
• Kilic E, Cetinkaya A, Utine GE, Boduroğlu K. A Diagnosis to Consider in Intellectual Disability: Mowat-Wilson Syndrome. J Child Neurol. 2016; 31(7): 913-917.
• Teke MY, Citirik M, Kabacam S, Demircan S, Alikasifoglu M. A novel missense mutation of the GRK1 gene in Oguchi disease. Mol Med Rep. 2016; 14(4): 3129-3133.
• Taylan Şekeroğlu H, Utine GE, Alikaşifoğlu M. A Baseline Algorithm for Molecular Diagnosis of Genetic Eye Diseases: Ophthalmologist's Perspective. Turk J Ophthalmol. 2016; 46(6): 299-300.
• Yee CS, Massaad MJ, Bainter W, Ohsumi TK, Föger N, Chan AC, Akarsu NA, Aytekin C, Ayvaz DÇ, Tezcan I, Sanal Ö, Geha RS, Chou J. Recurrent viral infections associated with a homozygous CORO1A mutation that disrupts oligomerization and cytoskeletal association. J Allergy Clin Immunol. 2016; 137(3): 879-88.e2.